|
HDL, syndrome
|
Acronyme en anglais de Huntington’s Disease-Like syndrome)
Il existe des maladies neurologiques dont le phénotype est similaire à celui de la maladie de Huntington (voir ce terme) mais dont l’origine génétique n’est pas une mutation du gène HTT. Ces phénocopies sont:
|
Nom de la phénocopie |
gène |
Mode de transmission |
|
HDL1 HDL2 HDL3 HDL4 (ataxie spinocrérébelleuse type 17) Neuroferritinopathie Maladie de Wilson Chorée héréditaire béningne Choréo-acanthocytose Syndrome de Mc Leod |
PRNP (prion protein) JPH3 (Junctophiline 3) ? TBP (Tata-box-binding protein FTL (ferritin light chain) ATP7B TITF1(thyroid transcription factor) VPPS13A XK |
autosomique dominant autosomique dominant autosomique récessif autosomique dominant autosomique dominant autosomique dominant autosomique récessif autosomique dominant autosomique récessif lié à X |
Implications anesthésiques:
voir maladie de Huntington, maladie de Wison, syndrome de McLeod, chorée-acanthocytose
Références :
Mise-à-jour septembre 2017