Rare. Transmission dominante liée à X ; mutation du gène de la filamine A (FLNA). Dysplasie osseuse généralisée avec courbure des os longs, sclérose des os de la base du crâne, côtes en forme de ruban. Les yeux sont proéminents ; microrétrognathie. Le développement mental est normal.

Phénotype proche des syndromes oto-palato-digitaux 1 et 2.

Implications anesthésiques: 

intubation difficile ; protection des yeux.