Gorlin, syndrome de

[MIM 109 400]

(naevomatose basocellulaire)

Prévalence estimée à 1-9/100.000. Phacomatose de transmission autosomique dominante d’une mutation du gène PTCH1 en 9q22.3-q31 ; des cas plus rares, dont le phénotype est moins sévère, seraient dus à une mutation du gène PTCH2. Association d’anomalies du développement et d’une prédisposition à développer certains cancers.

On retrouve :

Eviter la radiothérapie car cela augmente le risque d’apparition de carcinomes basocellulaires dans la zone irradiée.

Critères diagnostiques : le diagnostic est posé s’il existe 2 critères majeurs ou un critère majeur et deux critères mineurs (voir tableau).

Traitement : surveillance, exérèse précoce des tumeurs, essais cliniques avec le vismodegib.


Critères majeurs

  1. plus de 2 carcinomes basocellulaires ou un carcinome basocellulaire avant 20 ans
  2. kératokystes odontogéniques des mâchoires
  3. au moins 3 ponctuations palmoplantaires
  4. calcifications bilamellaires de la faux du cerveau
  5. côtes bifides, fusionnées ou écartés
  6. parent au 1er degré atteint du syndrome

Critères mineurs

  1. macrocéphalie
  2. malformation congénitale : fente labiale ou palatine, bosses frontales, hypertélorisme, traits grossiers
  3. autres anomalies du squelette : déformation de Sprengel des omoplates, déformation pectorale, syndactylie
  4. anomalies RX : selle turcique pontée, hémivertèbres, fusion de corps vertébraux,    anomalies des mains et pieds, anomalies des phalanges (liseré en « flamme »)
  5. fibromes ovariens
  6. médulloblastome (surtout si desmoplasique)


Implications anesthésiques

ECG et échographie cardiaque ; abord sous-clavier difficile si anomalie des clavicules ; lésions oropharyngée (kystes odontogéniques), qui peuvent rendre l’intubation difficile ou fragiliser la mâchoire; bloc neuraxial difficile si malformation vertébrale


Références : 

-        Abadie C, Gauthier-Villars M, Sirvent N, Coupier I. 
Oncogénétique en oncopédiatrie. 
Arch Pédiatr 2012 ; 19 :863-75.

-         Gosavi K, Mundada SD. 
Anaesthetic management in Gorlin-Goltz syndrome. 
Indian J Anaesth 2012 ; 56 : 394-6.

-        Fujii K, Miyashita T. 
Gorlin syndrome (nevoid basal cell carcinoma syndrome) : update and literature review. 
Pediatr Int 2014 ; 56 : 667-74.


Mise à jour: novembre 2014