Gorlin, syndrome de

(naevomatose basocellulaire)

Prévalence estimée à 1-9/100.000. Phacomatose de transmission autosomique dominante d’une mutation du gène PTCH1 en 9q22.3-q31 ; des cas plus rares, dont le phénotype est moins sévère, seraient dus à une mutation du gène PTCH2. Association d’anomalies du développement et d’une prédisposition à développer certains cancers.

On retrouve :

une hypoplasie focale du derme prédisposant au développement de nombreux carcinomes basocellulaires (à partir de 20 ans),
des anomalies oropharyngées : microdontie, kystes odontogéniques récidivants, papillomes oropharyngés
des anomalies craniofaciales : macrocéphalie, dès la naissance et ensuite dysmorphie avec : visage poupin, traits grossiers, bosses frontales proéminentes, hypertélorisme
des calcifications ectopiques intra-crâniennes notamment dans la faux du cerveau (65%) ; parfois une agénésie du corps calleux
parfois une selle turcique vide
des anomalies squelettiques : côtes bifides ou fusionnées, cyphose, scoliose, syndactylie, polydactylie
une hyperkératose palmaire avec ponctuations palmo-plantaires
des fibromes myocardiques (présents dès la période néonatale et stables mais qui peuvent être une source d’arythmies ou de défaillance cardiaque s’ils sont situés près d’une valve) ou ovariens (après la puberté)
et 5 à 10 % des patients développent un médulloblastome (cause de décès précoce) dont l’histologie est de type desmoplasique.

Eviter la radiothérapie car cela augmente le risque d’apparition de carcinomes basocellulaires dans la zone irradiée.

Critères diagnostiques : le diagnostic est posé s’il existe 2 critères majeurs ou un critère majeur et deux critères mineurs (voir tableau).

Traitement : surveillance, protection des UV, exérèse précoce des tumeurs, essais cliniques avec le vismodegib.

Critères majeurs

plus de 2 carcinomes basocellulaires ou un carcinome basocellulaire avant 20 ans
kératokystes odontogéniques des mâchoires
au moins 3 ponctuations palmoplantaires
calcifications bilamellaires de la faux du cerveau
côtes bifides, fusionnées ou écartés
parent au 1er degré atteint du syndrome

Critères mineurs

macrocéphalie
malformation congénitale : fente labiale ou palatine, bosses frontales, hypertélorisme, traits grossiers
autres anomalies du squelette : déformation de Sprengel des omoplates, déformation pectorale, syndactylie
anomalies RX : selle turcique pontée, hémivertèbres, fusion de corps vertébraux, anomalies des mains et pieds, anomalies des phalanges (liseré en « flamme »)
fibromes ovariens
médulloblastome (surtout si desmoplasique)

Implications anesthésiques:

ECG et échographie cardiaque ; abord sous-clavier difficile si anomalie des clavicules ; lésions oropharyngée (kystes odontogéniques), qui peuvent rendre l’intubation difficile ou fragiliser la mâchoire; bloc neuraxial difficile si malformation vertébrale

Références :

- Abadie C, Gauthier-Villars M, Sirvent N, Coupier I.
Oncogénétique en oncopédiatrie.
Arch Pédiatr 2012 ; 19 :863-75.

- Gosavi K, Mundada SD.
Anaesthetic management in Gorlin-Goltz syndrome.
Indian J Anaesth 2012 ; 56 : 394-6.

- Fujii K, Miyashita T.
Gorlin syndrome (nevoid basal cell carcinoma syndrome) : update and literature review.
Pediatr Int 2014 ; 56 : 667-74.

Mise à jour: juin 2023