[MIM 309 583]

(encéphalopathie épileptogène fixée liée à l’X)

Prévalence : <1/106. Transmission récessive liée à l’X d’une mutation du gène SMS qui encode la spermine synthétase. Association de :

• hypotonie et faible masse musculaire
• ostéoporose
• asymétrie du visage, avec palais ogival ou fente palatine (83%)
• petite taille (73%)
• cyphoscoliose
• épilepsie qui débute dans l’enfance ou l’adolescence
• démarche incertaine
• déficit intellectuel progressif, modéré à profond
• parfois : néphrocalcinose

Implications anesthésiques: 

risque de ventilation au masque ou d’intubation difficile ; épilepsie ; retard mental ; fragilité osseuse

Références:

Mise à jour: mars 2017