Génodermatose dominante liée à l'X due à une mutation du gène UBE2A au locus Xq24-q27.1, prédisposant à la survenue précoce de carcinomes basocellulaires. Début en période néonatale ou dans la petite enfance. Atrophie folliculaire du derme (visage, dos des mains et des pieds, faces d'extension des genoux et des coudes), hypotrichose (cuir chevelu, sourcils), hypohidrose, nombreux grains de milium sur le visage et survenue de carcinomes basocellulaires (visage) chez 40% des patients, au cours de la seconde ou de la troisième décennie.

Implications anesthésiques: 

Aucune

Mise-à-jour : avril 2011