[MIM 213 600, 114 100]

(calcinose striopallidodentée bilatérale, FIBGC, syndrome de Fahr, PFBC)

Très rare. Transmission autosomique dominante ou cas sporadiques. Mutation du gène IBGC1 en 14q. Calcifications massives des noyaux gris centraux sans anomalies du métabolisme du calcium ni cause infectieuse ou toxique connue. Les premiers signes apparaissent généralement vers la 3ème décade mais des cas de début dans l’enfance ont été décrits. Ces signes cliniques sont :

• syndrome parkinsonien : faciès inexpressif, dysarthrie, troubles de la marche, tremblement
• choréo-athétose
• ataxie.

Evolution lente vers les troubles du comportement et la démence. Parfois épilepsie.

On parle de syndrome de Fahr quand les calcifications  bilatérales des noyaux gris sont associées à un trouble du métabolisme phosphocalcique (gène SLC2OA2). Toutes les dysparathyroïdies ont déjà été décrites en association : hyperparathyroïdie surtout, plus rarement hypoparathyroïdie ou pseudohypoparathyroïdie. Le traitement de la dysparathyroïdie peut stabiliser les lésions centrales.

Implications anesthésiques: 

prise en charge d’un patient parkinsonien ou dément ; vérifier la calcémie

Références : 

-        Kahloul N, Chaari W, Boughamoura L, Charfeddine L, Khammeri S, Amri F. 
Un syndrome de Fahr révélateur d’une pseudohypoparathyroïdie. 
Arch Pédiatr 2009 ; 16 :444-8.

Mise à jour: novembre 2018