[MIM 601 451]

Rarissime, semble plus fréquent dans les populations arabes. Forme de gigantisme cérébral. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène PLOD1 (1p36.3-36.2) qui code la lysyl-hydroxylase, comme le syndrome d’Ehlers-Danlos type VIA (cypho-scoliotique).

Croissance pré- mais surtout post-natale excessive, front proéminent, hypotonie musculaire avec hyperlaxité des articulations, main tombante, retard de développement moteur, cyphose, longs doigts fuselés et pieds en dorsiflexion (contractures), ostéopénie, lymphoedème, âge osseux avancé.

Dans un cas, un élargissement du canal médullaire avec possibilité d’ectasies durales a été décrit.

Implications anesthésiques: 

hypotonie ; risque accru de brèche durale en cas de bloc péridural ?

Références : 

• Al-Gazali LI, Bakalinova D, Varady E, Scorer J, Nork M. 
  Further delineation of Nevo syndrome. 
  J Med Genet 1997; 34: 366-70.

Mise à jour   mars 2013