[MIM 614 575]

(acronyme en anglais de Cerebellar Ataxia, Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome)

Incidence: 5/1.106. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène RFC1 (4p14): répétition de plus de 400 AAGGG au lieu de 10 à 200 AAAAG.

Présentation clinique typique: apparition chez l’adulte de plus de 50 ans:

• d’une neuropathie sensorielle
• d’une ataxie : perte d’équilibre, dysarthrie avec atrophie du cervelet (IRM)
• d’une perte totale ou partielle, bilatérale, du réflexe oculo-vestibulaire (oscillopsie)
• et d’une toux sèche chronique, qui précède parfois de longtemps l’apparition des signes neurologiques
• parfois d’une hypotension orthostatique

Dans certains cas, les anomalies sont limitées au cervelet, au système nerveux ou à l’appareil vestibulaire.

Implications anesthésiques: 

Risque d’hypotension

Références : 

-        Gökçay F1, Neþem Baskan G, Þahbaz I, Kovancýlar Koç M, A. Baþak AN, Celebisoy N.
Cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS): a family with five affected sibs from Turkey.
BMC Neurology 2024 ; 24:356 doi.org/10.1186/s12883-024-03782-1

Mise-à-jour janvier 2025