[MIM 616 368]

Acronyme en anglais de : Cognitive impairment, coarse facies, Heart defects, Obesity, Pulmonary involvement, Short stature, skeletal dysplasia.

(syndrome Déficit cognitif-traits grossiers du visage-malformation  cardiaque-obésité-atteinte pulmonaire-petite taille)

Prévalence < 1/106. Cas sporadiques ou transmission autosomique récessive d’une mutation du gène AFF4 (5q31.1).

Association de :

-        déficit cognitif

-        dysmorphie faciale : visage arrondi, hypertélorisme avec légère exophtalmie, sourcils et cheveux épais (synophrys), longs cils, nez court

-        malformation cardiaque : canal artériel, CIV

-        pneumonies fréquentes, apnées obstructives du sommeil

-        brachydactylie et anomalies vertébrales

-        petite taille (< P3 pour l’âge) mais surpoids ou obésité

Parfois : cataracte, anomalies rénales (reflux vésico-urétéral, rein en fer à cheval), perte d’audition

Implications anesthésiques:

vérifier la fonction cardiaque; petite taille; retard mental 

Références : 

-        Raible SE, Mehta D, Bettale C, Fiordaliso S et al.
Clinical and molecular spectrum of CHOPS syndrome.
Am J Med Genet 2019 ; 179 :1126-38.

Mise à jour: juillet 2021