[MIM 102 400, 102 500]

(acro-ostéolyse autosomique dominante, dysplasie acro-dento-osseuse, syndrome de Cheney)

Rarissime. Transmission autosomique dominante ou mutation sporadique du gène NOTCH2 (1p12). Affection du tissu conjonctif entraînant un mauvais développement osseux. Le signe principal est l’acro-ostéolyse (disparition des os des mains et des pieds) avec gonflement douloureux des doigts et des orteils (pseudo-clubbing). Il y a aussi :

- petite bouche avec des anomalies dentaires

- petite taille, cou court

- traits grossiers avec des oreilles bas-implantées, des sourcils et cils très fournis, des cheveux raides

- os longs arqués

- hyperlaxité ligamentaire : luxation de la tête radiale, de la rotule

- anomalies osseuses crâniofaciales : os vormiens, platybasie, micrognathie puis prognathie à l’adolescence. Au niveau du crâne, on observe un défaut d'ossification des sutures avec épaississement de la voûte, une absence de sinus frontal, un allongement de la selle turcique et des impressions basilaires. La platybasie peut entraîner une instabilité des vertèbres cervicales avec malformation de Chiari, une surdité de conduction, une paralysie des cordes vocales, une hydrocéphalie, des apnées du sommeil.

- scoliose fréquente.

Parfois, reins polykystiques avec insuffisance rénale, fente palatine  Un épaississement progressif de type myxomatoïde des valves cardiaques peut être observé.

Traitement : calcium, vitamine D, biphosphonates.

Implications anesthésiques: 

Risque d’intubation difficile. Éviter de mobiliser trop la colonne cervicale, protection des dents lors de l’intubation ou de la pose d’un dispositif supraglottique. Dans un cas publié, on a dû utiliser une sonde endotrachéale d’un diamètre moindre que celui calculé en fonction de l’âge. Positionnement délicat (ostéoporose). Vérifier la fonction rénale. Echographie cardiaque (valves ?).

Références : 

-        August DA, Ramos DC. 
Anesthesia for a child with Hajdu-Cheney syndrome.
Pediatr Anesth 2009; 19: 649-50

-        Zietz D, Aubel EB, Tao W. 
Continuous spinal labor analgesia in a patient with Hajdu-Cheney syndrome. 
Reg Anesth Pain Med 2013; 38: 466-7.

-        Yamguchi S, Nakamura K, Takahashi Y. 
A case report of anesthesia for a child with Hajdu-Cheney syndrome. 
J Anesth 2013; 27: 949-50.

-        Herd RS, Sprung J, Weingarten TN. 
Primary osteolysis syndromes: beware of difficult airway. 
Pediatr Anesth 2015; 25: 727-37. 

-        Kokita A, Chaki T, Yamakage M.
A case of safe airway management by fiber‑optic nasotracheal intubation in general anesthesia in a pediatric patient with Hajdu‑Cheney syndrome: a case report.
JA Clinical Reports 2023 ; 9:33 doi.org/10.1186/s40981-023-00627-7

Mise-à-jour juin 2023