[MIM 114 290, 211 990, 602 196]

(nanisme campomélique)

Prévalence: environ 1/300.000 naissances vivantes. Transmission autosomique dominante ou mutation sporadique du gène SOX9 en 17q24: il s’agit soit d’une mutation hétérozygote soit d’un réarrangement chromosomique qui implique le gène. Ce gène est un facteur de transcription impliqué dans la formation des os, le développement des testicules et le développement du phénotype sexuel. Le nom de la maladie vient du grec campos: courbé ou camptos: plié: la maladie est donc parfois appelée camptomélique.

Association d’anomalies squelettiques et non-squelettiques:

• anomalies squelettiques :

• os longs des membres inférieurs graciles et incurvés : les fémurs sont incurvés dans le sens antérolatéral et les tibias vers l’avant (avec une fossette cutanée au sommet de la courbure).
• anomalies du thorax qui est étroit (11 côtes)
• hypoplasie des omoplates
• luxation des hanches
• instabilité de l’articulation atlas-axis
• pieds bots
• scoliose dorsolombaire congénitale
• anomalies des cartilages trachéobronchiques : laryngo-trachéomalacie, larynx étroit

• anomalies non-squelettiques :

• dysmorphie faciale : macrocéphalie avec un front large, face aplatie, micrognathie, hypertélorisme, base du nez aplatie, oreilles bas implantées
• fente palatine (voile)
• réversion sexuelle chez 75% des garçons : génotype XY mais organes sexuels ambigus ou féminins
• malformation cardiaque (20%) : CIV
• malformation rénale (38%) : hydronéphrose
• malformations de l’oreille interne
• parfois malformations cérébrales

En général, décès rapide par détresse respiratoire dans les semaines qui suivent la naissance. Les 5 à 10% des survivants présentent une petite taille, des infections respiratoires fréquentes, une luxation de la hanche, une scoliose dorsale, une perte d’audition.

Implications anesthésiques: 

vérifier l’échographie cardiaque et la fonction rénale; petite taille, syndrome respiratoire restrictif ; apnées obstructives ; risque d’intubation difficile et prévoir une sonde d’intubation plus petite que prévu en fonction de l’âge ; un cas publié qualifié d’hyperthermie maligne sans exposition à des agents anesthésiques ni test musculaire (suspicion sur base de la proximité de la mutation responsable de MHS en 17q11.1-24)

Références : 

-         Bosenberg A.
Anaesthetic considerations in little people: campomelic dysplasia.
SAJAA 2004 ; 10 : 11-3

-        Barros A, Teixeira F, Camacho MC, Alves C.
Campomelic dysplasia and malignant hyperthermia.
BMJ Case Reports 2011; doi:10.1136/bcr.04.2011.4112

Mise-à-jour décembre 2016