[MIM 203 800]

Très rare. Transmission autosomique récessive. Mutation du gène ALMS1 en 2p13, qui code pour une protéine des cils vibratiles. Affection multisystémique qui associe dans l’ordre d’apparition mais avec une grande variabilité interindividuelle :

-         une dystrophie des cônes et des bâtonnets de la rétine, qui entraîne une cécité progressive (perte de vision précoce) : nystagmus et photophobie dans le premières semaines

-         une cardiomyopathie dilatée (70%) qui se manifeste chez le nourrisson ou l’adolescent par une insuffisance cardiaque d'installation brutale ; la cardiomyopathie peut être restrictive chez l’adulte

-         une obésité tronculaire précoce avec résistance à l’insuline, diabète de type 2 et hypertension artérielle; hypertriglycéridémie avec risque de pancréatite

-         problèmes endocriniens : micropenis et atrophie testiculaire chez le garçon ; règles irrégulières, hirsutisme chez les adolescentes

-         une perte de l’audition d’origine neurosensorielle

-         des problèmes respiratoires fréquents  avec hyperréactivité des voies aériennes et finalement fibrose pulmonaire progressive

-         une insuffisance rénale progressive due à une glomérulofibrose

-         une hépatopathie : stéatose et fibrose hépatique ; quelques cas de cirrhose avec hypertension portale chez l’adulte

-         une hypothyroïdie latente (fréquemment : selle turcique vide).

L’intelligence est habituellement normale ou légèrement déficiente.

Morphologie : face arrondie et yeux enfoncés ; cheveux fins, alopécie frontale précoce ; anomalies dentaires diverses (couleur, nombre) ; pieds larges et plats avec des orteils courts et boudinés ; scoliose thoracique et ou lombaire d’évolution rapide à l’adolescence.

Traitement : symptomatique et multidisciplinaire.

Implications anesthésiques: 

Obésité morbide de l’enfant et de l’adolescent ; diabète type 2 ; risque de cardiomyopathie : échocardiographie préopératoire ; vérifier les fonctions rénale et hépatique ; hyperréactivité des voies aériennes ; déficiences visuelle et auditive. L’hypertriglycéridémie est une contre-indication à l’utilisation du propofol en infusion continue.

Références : 

-         Marshall JD, Beck S, Maffei P, Naggert JK. 
Alström syndrome. 
Eur J Human Genetics; 2007: 15: 1193-202.

-         Goerler H, Warnecke G, Winterhalter M, Müller C, Ballmann M, Wessel A, Haverich A, Strüber M, Simon A.  
Heart-lung transplantation in a 14-year-old boy with Alström syndrome. 
J Heart Lung Transpl 2007; 26: 1217-8

-         Gottschling S, Larsen R, Meyer S, Graf N, Reinhard H. 
Acute pancreatitis induced by short-term propofol administration. 
Pediatr Anesth 2005; 15: 1006-8.

-         Tiwari A, Tayal S, Ganguly S. 
Alstrom syndrome: a are genetic disorder and its anaesthetic significance. 
Indian J Anaesth 2010; 54:154-6. 

-        Tahani N, Maffei P, Dollfus H, Paisey R, Valverde D et al.
Consensus clinical management guidelines for Alström syndrome.
Orphanet Journal of Rare Diseases 2020;15:253, doi.org/10.1186/s13023-020-01468-8

-        Aslam MZ, O’Meachair A, O’Donnell B.
Anesthetic considerations in Alström syndrome : a case report.
A&A Practice 2021 ; 15e01503

Mise à jour: août 2021