[MIM 613 070]

acronyme en anglais de Liver Failure, Infantile, Transient.

Rarissime mais semble plus fréquent dans la population juive d’origine yéménite. Transmission autosomique récessive ou biallélique de variants pathogènes du gène nucléaire TRMU (22q13.31) qui code pour la 2-thiouridylase-1 spécifique à l'ARNt mitochondrial. Ces mutations altèrent la traduction des complexes dépendant de l'ADNmt et sont à l'origine de déficits combinés de la chaîne respiratoire. La présentation clinique la plus fréquente est une insuffisance hépatique aiguë transitoire (hypoglycémie, hyperlactatémie, hyperammoniémie, hépatomégalie) entre 1 et 6 mois. Les nourrissons qui survivent ont une évolution favorable avec normalisation progressive de la fonction hépatque. Une atteinte musculaire (33 %) ou cardiaque (cardiomyopathie dilatée) est possible. Une présentation similaire au syndrome de Leigh (voir ce terme) est possible.

Traitement : traitement supportif et transplantation hépatique en cas d’évolution défavorable, sauf si une atteinte neurologique est mise en évidence.

Implications anesthésiques: 

prise en charge d’une insuffisance hépatique aiguë, d’une cytopathie mitochondriale (voir ce terme)

Références : 

-        Uusimaa J, Jungbluth H, Fratter C, Crisponi G, Feng L, Zeviani M et al.
Reversible infantile respiratory chain deficiency is a unique, genetically heterogenous mitochondrial disease. 
J Med Genet 2011; 48: 660-8

Mise à jour: janvier 2025