Indifférence congénitale à la douleur

Affection très rare qui ressemble à l'insensibilité congénitale à la douleur (ou HSAN) mais s'en distingue par le fait que seule la perception de la nociception est atteinte. Les autres fonctions sensorielles (sauf, dans certains cas, une anosmie ou une hyposmie) et les fonctions autonomiques sont intactes. On constate donc une perte de la nociception et de la sensibilité thermique; ulcères, traumatismes (brûlure, fracture)  indolores, Elle est due à une mutation du gène SCN9A au niveau du chromosome 2q24-q31. Ce gène code la protéine Nav1.7 du canal sodique.



Implications anesthésiques

aucun cas publié