[MIM 277 600, 608 328, 613 195]

(Syndrome sphérophakie-brachymorphie)

Rare. Transmission autosomique dominante de mutations du gène FBN1 en 15q21.1 ou récessive de mutations du gène ADAMST10 en 19q13.3-q13.2. Cela entraîne des anomalies de la matrice extracellulaire avec hyperplasie des tissus fibreux caractérisée par :

• une petite taille (brachymorphie) (<P3)
• une brachydactylie : doigts courts avec phalanges épaisses
• une hypoplasie maxillaire et palais étroit, 
• une raideur des articulations, notamment au niveau du cou 
• des anomalies oculaires : glaucome, luxation du cristallin, myopie, cataracte, microsphérophakie
• des anomalies cardiaques : valvulopathie mitrale ou aortique, QT long ( ?).

Implications anesthésiques: 

Intubation difficile. Positionnement difficile à cause des raideurs articulaires.

Références : 

-        Dal D, Sahin A, Aypar U. 
Anesthetic management of a patient with Weill-Marchesani syndrome. 
Acta Anaesthesiol Scand 2003; 47: 369-70.

-        Karabiyik L. 
Airway management of a patient with Weil-Marchesani syndrome. 
J Clin Anesth 2003; 214-6.

-         Bhakta P, Mady HA, Burad J, Tawfic QA.
Anaesthetic management of a patient with Weil-Marchesani syndrome complicated with mitral regurgitation. 
Indian J Anaesth 2011; 55: 428-30.

Mise-à-jour : septembre 2012