Incidence: de 1 à 9/1.106. Une des causes d’érythrodermie ichtyosiforme congénitale. Très rare (1/200.000), transmission autosomique récessive d’une mutation 'perte de fonction' du gène SPINK5 (Serine protease inhibitor Kazal-type 5) en 5q31-32 qui entraîne une expression abérrante de la protéine LEKTI (lymphoepithelial Kazal-type related inhibitor qui inhibe les sérines protéases dans les kératinocytes et les lymphocytes. Il y a une grande variabilité phénotypique y compris dans une même famille allant de la forme néonatale léthale à des formes modérées (eczéma rebelle) qui ne sont diagnostiquées que dans l’enfance.
La forme classique comporte la triade :
- érythrodermie ichtyosiforme congénitale non bulleuse chez le nouveau-né (linéaire circonflexe chez l’enfant) : la surinfection (ou colonisation) bactérienne est constante avec un risque d’infection systémique ; pertes hydriques (risque de déshydratation hypernatrémique) et thermiques importantes
- dysplasie des cheveux et sourcils qui sont rares et fragiles: aspect « en bambou » (trichorrhexis invaginata) en lumière polarisée
- manifestations atopiques : IgE élevés, asthme, allergies alimentaires
On observe également : un retard de croissance (constant, suite aux pertes métaboliques induites par l’érythrodermie) ; une dépression immunitaire (inconstante mais très sévère) ; une malabsorption intestinale inconstante.
Traitement : symptomatique (application de vaseline pour protéger lez zones atteintes) ; application locale de calcipotriol ?
Traitement expérimental : administration de Secukinumab ou Dupilamab, des inhibiteurs de l’IL17A, ou d’Abrocitinib
Implications anesthésiques:
terrain atopique; peau fragile (fixation des perfusions, protection des yeux) ; pertes thermiques et ioniques importantes ; accès veineux difficile ; dépression de l’immunité : précautions d’asepsie ! Prévoir des besoins hydriques plus importants que la règle 4,2,1.
Références :
- Chabchoub I, Ayadi L, Medjoub I, Maalej B, Kamoun T, Boudawara T, Hachicha M.
Alopécie, ichtyose congénitale et retard de croissance : pensez au syndrome de Netherton !.
Arch Pédiatr 2010 ; 17 : 1725-7. - Benzon H, Thompson J, Nardone H, Ohlms L, McGill T, Holzmann RS.
Anesthetic considerations in Netherton syndrome.
Pediatr Anesth 2012 ; 22 : 410-1. - Luchsinger I, Knopfel N, Theiler M, Bonnet des Claustres M et al.
Secukinumab therapy for Netherton syndrome.
JAMA Dermatology 2020 ; 156 : 907-11 - Lillemoen Drivenes J, Bygum A.
Netherton Syndrome.
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Mise -à-jour mai 2023