[MIM 302 350]

Prévalence inconnue. Les mutations du gène NHS (en Xp22.2) provoquent une protéine tronquée. L'expression différentielle de deux isoformes, NHS-A and NHS-1A, de localisation cellulaire différente, peut en partie expliquer les manifestations cliniques variables. Les femmes hétérozygotes réalisent un phénotype atténué, généralement infraclinique. Les manifestations cliniques sont :

• une atteinte oculaire : une cataracte congénitale (100% des cas) bilatérale, en général sévère, dense et le plus souvent totale et une microcornée (96% des cas), voire une microphtalmie. L'atteinte oculaire entraîne dans 93% des cas une malvoyance sévère dont témoigne l'existence d'un nystagmus (93%), parfois associé à un strabisme (43%).
• des anomalies dentaires, touchant les dents définitives et lactéales, presque constantes et ont une très grande valeur diagnostique, bien que volontiers méconnues. Les plus fréquentes sont un diastème, des dents postérieures ou incisives surnuméraires - volontiers incluses, des anomalies de forme (dents en 'tournevis').
• une dysmorphie faciale, fréquente, qui peut comporter: un visage allongé ; un prognathisme; un grand nez, avec une racine nasale saillante ; des oreilles de grande taille souvent décollées.
• une atteinte intellectuelle dans environ 30% des cas, avec une variabilité inter et intra-familiale. Cette déficience est légère ou modérée (80%), sans retard moteur associé, sauf dans 20% des cas où elle est sévère/profonde et associée à des signes autistiques.

Implications anesthésiques: 

malvoyance (voir cataracte), dents fragiles, prognathisme

Références : 

-        Ding X, Patel M, Herzlich AA, Sieving PC, Chan C-C. 
Ophthalmic pathology of Nance-Horan syndrome: case report and review of the literature,
Ophthalmic Genetics, 2009;  30: 127-35.

Mise-à-jour mai 2017