(nanisme géléophysique de Spanger)

Prévalence : < 1.106. Forme de nanisme.

On distingue 3 types:

-        type 1 [MIM 231 050]: transmission autosomique récessive d’une mutation du gène ADAMTSL2 (9q34.2) qui encode la glycoprotéine (Disintegrin And Metalloproteinase with Thrombospondin repeats- like 2)

-        type 2 [MIM 614 185]: transmission autosomique dominante d’une mutation du gène FBN1 (15q21.1) qui encode la fibrilline 1 ; cette forme est allélique avec la dysplasie acromicrique et la forme autosomique dominante du syndrome de Weill-Marchesani (voir ces termes).

-        type 3 [MIM 617 809] : transmission autosomique récessive d’une mutation du gène LTBP3 (11q13).

Ces mutations induiraient une désorganisation du réseau microfibrillaire et une augmentation du signal du TGF-â.

On observe:

• un faciès caractéristique (visage « joyeux ») : nez court, joues rondes, hypertélorisme, philtrum long et plat, et lèvres supérieures fines.
• un épaississement progressif des valves cardiaques (aortiques, mitrales, pulmonaires) entraînant souvent une mort précoce
• une contraction du muscle gastrocnémien et du tendon d'Achille qui obligent à marcher sur la pointe des pieds,
• une sténose trachéale, qui peut entraîner une insuffisance respiratoire
• une hépatomégalie due à l’accumulation d’héparan-sulfate
• au niveau osseux : un retard de l'âge osseux, des épiphyses en cône, des os tubulaires courts (notamment au niveau des mains et des pieds) et des corps vertébraux ovoïdes.

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque ; petite taille ; taille de la sonde endotrachéale ? risque de sténose trachéale et risque majoré d’intubation bronchique ; accès veineux périphérique difficile

Références : 

-         Allali S, Le Goff C, Pressac-Diebold I, Pfennig G, Mahaut C et al.
Molecular screening of ADAMTSL2 gene in 33 patients reveals the genetic heterogeneity of geleophysic dysplasia. 
J Med Genet 2011; 48: 417-21.

Mise-à-jour mars 2020