(FPLD acronyme en anglais de Familial Partial Lipodystrophy)

Transmission autosomique dominante. Plus fréquentes chez la femme apparaissent durant l’adolescence. 

La présentation clinique la plus habituelle est celle du syndrome de Dunnigan (voir ce terme) ou FLPD2 [MIM 151 660] caussé par une mutation du gène LMNA (1q22): 

• absence de tissu graisseux sous-cutané dans la partie inférieure du corps (membres, fesses et tronc) avec une accumulation du tissu adipeux au niveau du visage et du cou qui peut provoquer un faciès pseudo-cushingoïde.
• veines très visibles au niveau des membres où l’atrophie de tissu graisseux est présente

• acanthosis nigricans : lésions rugueuses, de couleur brune ou noire, au niveau des plis de flexion (cou, aisselles, aine).
• hépatomégalie avec stéatose hépatique
• jeunes filles : hirsutisme, ovaires polykystiques, stérilité
• aspect trapu, hypertrophie musculaire
• hypertriglycéridémie, avec risque de pancréatite aiguë
• risque cardiovasculaire augmenté

On distingue d’autres formes cliniques :

• FPLD1 ou syndrome de Köbberling : lipoatrophie au niveau des membres et accumulation de tissu adipeux au niveau de l’abdomen
• FPLD3 ou PLRS, acronyme en anglais de PPARy ligand resistance syndrome [MIM 604 367] : mutation du gène PPARy (3p25), rarissime, la lipodystrophie est moins sévère que le syndrome de Dunningam car le tissu adipeux sous-cutané de l’abdomen est préservé mais le diabète et la dyslipidémie sont majeurs
• FPLD 4 : mutation du gène PLIN1 (15q26)
• FPLD 5 : mutation du gène CIDEC (3p25)
• FPLD 6 : mutation du gène LIPE (19q31-q32)
• dysplasie acromandibulaire ou MAD (MandibuloAcral Dysplasia) : transmission autosomique récessive d’une mutation du gène LMNA codant la lamine A/C [MIM 248 370] (lipoatrophie partielle) ou du gène ZMPSTE24 ou FACE1 qui transforme la prélamine A en lamine A [MIM 608 612] (lipoatrophie totale) ; une dysmorphie faciale (nez en bec d’oiseau, hypoplasie mandibulaire) et des signes osseux (petite taille, hypoplasie des clavicules) sont présents ; il s’agit d’un syndrome de vieillissement accéléré
• syndrome de Barraquer-Simons : lipoatrophie acquise de la partie supérieure du tronc associée à une accumulation de tissu adipeux à la partie inférieure du corps ; une glomérulonéphrite membranoproliférative est observée dans 30 % des cas. Une mutation du gène LMNB2 pourrait augmenter la susceptibilité d’un patient à developer cette forme acquise. 

Implications anesthésiques: 

Prise en charge de l’insulinothérapie et du risque cardiovasculaire (HTA, angor). Mesure de la TA, ECG, échographie cardiaque. Vérifier la fonction hépatique. Eviter une anesthésie totale intraveineuse à base de propofol  en cas d’hypertriglycéridémie : risque de pancréatite aiguë.

Dans un cas de lipodystrophie, il a été démontré que le retard de réveil (et d’endormissement) est directement lié à l’augmentation du coefficient de solubilité du sévoflurane dans le sang due à l’hyperlipidémie.

Références : 

• Capeau J, Magré L, Lascols O, Caron M, Béréziat V, Vigouroux C. 
  Lipodystrophies primitives. 
  Encyclopédie Orphanet février 2007
• Steen ER, De Baerdemaeker LEC, Van Limmen E, Wouters P. 
  Some pharmacokinetics of sevoflurane in a child with severe lipodystrophy. 
  A & A Case Reports 2014; 2: 61-4.
  
  

Mise-à-jour  février 2019