[MIM 250 950]

(déficit en 3-méthylglutaconyl-CoA hydratase, déficit en 3MG-CoA hydratase, MAGM type I)

Rarissime. Transmission autosomique récessive d’une anomalie du métabolisme de la leucine suite à une mutation du gène AUH (9q22.31) qui code la 3-méthylglutaconyl-CoA hydratase.

Symptomatologie très variable :

• retard de langage
• acidose métabolique et coma
• retard staturo-pondéral, hépatomégalie
• dystonie, paraplégie spastique
• épilepsie, atrophie des noyaux gris de la base, microcéphalie

Traitement : régime pauvre en leucine et parfois supplément de L-carnitine.

Implications anesthésiques: 

éviter le jeûne prolongé et le catabolisme protéique ; en cas d’alimentation parentérale, éviter l’apport de leucine.

Références:

Mise à jour: février 2025