[MIM 278 000]

(Déficit en LAL, LAL deficiency, maladie du stockage des esters du cholestérol)

Rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène LIPA en 10q24.q25. D’autres mutations du même gène peuvent produire une hépatopathie sévère, la maladie de Wolman (voir ce terme). Cette enzyme est indispensable à la dégradation des esters du cholestérol au niveau des endosomes et des lysosomes. Il y a une accumulation progressive d’esters de cholestérol et de triglycérides au niveau des macrophages hépatiques. Les symptômes et signes de la maladie varient en fonction de l’activité résiduelle de l’enzyme in vivo :

• hépatomégalie qui apparaît souvent avant 10 ans : évolution vers la fibrose, la cirrhose ou l’insuffisance hépatique (cas dès l’âge de 7 ans)
• splénomégalie (30%)
• hyperlipémie, hypertriglycéridémie variable, hypercholestérolémie (LDL cholestérol)
• parfois athérosclérose précoce

Traitement symptomatique : régime hypocholestérolémiant, inhibiteurs de l’HMG-CoA réductase, cholestyramine

Parfois : transplantation hépatique

Traitement expérimental à base de sebelipase alpha.

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction hépatique ; éviter une TIVA à base de propofol (surcharge en triglycérides)

Références : 

-        Héron B, Guffon N. 
Progrès dans les maladies lysosomiales, 
in Maladies métaboliques héréditaires, coordonné par B Chabrol & P de Lonlay, Doin, 2011, p 25-55

-        Burton BK, Deegan PB, Enns GM, Guardemagna O et al.
Clinical features of lysosomal acid lipase deficiency.
J Pediatr Gastroenterol Nutr 2015 ; 61 : 619-25

Mise-à-jour  juillet 2018