(duplication distale 10q, trisomie 10qter)

Très rare. Le type et la gravité des signes et  symptômes varient d'un patient à l'autre, en fonction de la longueur et du locus de la portion du chromosome 10q dupliquée.

On retrouve :

• visage rond et plat, joues rondes, grand front proéminent, sourcils très arqués, fentes palpébrales courtes et étroites (blépharophimosis), yeux très écartés (télécanthus), petit nez, bouche tombante et lèvre supérieure épaisse, et micrognathie
• souvent : anomalies osseuses et cryptorchidie
• parfois rénales et cardiaques et malformations mineures des mains et/ou des pieds

Implications anesthésiques: 

risque d'intubation difficile

Références : 

Mise-à-jour juillet 2017