[MIM 232 600]

(Glycogénose type V, déficit en myophosphorylase B) 

Rare, 1/100.000, mais incidence sans doute sous-estimée : c’est la plus fréquente des glycogénoses. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène PYGM (11q13) qui produit un déficit partiel ou total en glycogène phosphorylase musculaire.

En général, peu symptomatique chez l'enfant (âge médian du diagnostic: 25 ans) : myalgies ou crampes à l'effort, signes de rhabdomyolyse, parfois myoglobinurie à l'effort (62%). La plupart des patients constatent l’existence d’un deuxième souffle (« second wind ») en cas d’effort: à la suite d’un premier effort épuisant, ils trouvent la force de poursuivre la même performance en fournissant moins d’efforts. Cela est sans doute dû à la vasodilatation musculaire et à l’utilisation de métabolites autres que le glucose.

Rares cas très invalidants avec crampes importantes et myoglobinurie fréquente. CPK élevés même au repos dans 90% des cas.

Après 40 ans : souvent : amyotrophie avec faiblesse musculaire proximale et symétrique ou de topographie scapulohumérale et asymétrique ; indice de masse corporelle élevé (suite à la mauvaise tolérance aux efforts musculaires) (60%), risque d’hypothyroïdie

Une association entre la sévérité de l’atteinte clinique et le polymorphisme de l’allèle D de l’enzyme de conversion de l’angiotensine a été découverte : certains patients ont présenté une bonne réponse aux inhibiteurs de l’enzyme de conversion.

Quelques cas de forme infantile rapidement fatale ont été décrits.

Implications anesthésiques: 

Risque de rhabdomyolyse en cas d'ischémie musculaire ou d'hypoglycémie. La succinylcholine est contre-indiquée (risque d'hyperkaliémie). Éviter les garrots chirurgicaux et l'utilisation trop fréquente d'un brassard automatique pour mesurer la PA. Perfusion d’une solution glucosée et mesurer la glycémie. Eviter l’hypothermie (shivering). Des tests de contracture musculaire positifs à l’halothane et à la caféine (et donc une susceptibilité à l’hyperthermie maligne) ont été rapportés mais aucun cas   clinique évoquant une hyperthermie maligne n’a été rapporté. 

Références : 

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Mise à jour décembre 2020