McArdle, maladie de

[MIM 232 600]

(Glycogénose type V, déficit en myophosphorylase B) 

Rare, 1/100.000, mais incidence sans doute sous-estimée : c’est la plus fréquente des glycogénoses. Transmission autosomique récessive d'une mutation du gène PYGM (11q13) qui produit un déficit partiel ou total en glycogène phosphorylase musculaire. 

En général, peu symptomatique chez l'enfant : myalgies ou crampes à l'effort, signes de rhabdomyolyse (CPK élevés), parfois myoglobinurie à l'effort. Rares cas très invalidants avec crampes importantes et myoglobinurie fréquente. CPK élevés même au repos.

Après 40 ans : amyotrophie avec faiblesse musculaire proximale et symétrique ou de topographie scapulohumérale et asymétrique.

Une association entre la sévérité de latteinte clinique et le polymorphisme de lallèle D de lenzyme de conversion de langiotensine a été découverte : certains patients ont présenté une bonne réponse aux inhibiteurs de lenzyme de conversion.

Quelques cas de forme infantile rapidement fatale.


Implications anesthésiques

Risque de rhabdomyolyse en cas d'ischémie musculaire ou d'hypoglycémie. La succinylcholine est contre-indiquée (risque d'hyperkaliémie). Éviter les garrots chirurgicaux et l'utilisation trop fréquente d'un brassard automatique pour mesurer la PA. Perfusion d’une solution glucosée et mesurer la glycémie. Eviter l’hypothermie (shivering). Des tests de contracture musculaire positifs à l’halothane et à la caféine (et donc une susceptibilité à l’hyperthermie maligne) ont été rapportés mais aucune réaction clinique évoquant une hyperthermie maligne n’a été rapportée. 


Références : 


Mise à jour  juin 2017