Très rares. Transmission autosomique récessive. Enfants dont l'aspect clinique est similaire à celui des mucopolysaccharidoses mais qui n'excrètent pas de mucopolysaccharides dans les urines. 

On distingue  4 types :

• type I : sialidose type II ;
• type II ou I cell disease [MIM 252 500]: mutation du gène GNPTAB qui entraîne un déficit des sous-unités α et β de la N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase de l’appareil de Golgi ; hypotonie, traits grossiers dès 6-8 mois, macroglossie, hyperplasie gingivale, signes RX de rachitisme ; après 2 ans, symptômes similaires à la maladie de Hurler mais l'évolution est plus rapide (décès avant 10 ans) ; hépatomégalie, insuffisance aortique ; instabilité de l’articulation atlas-axis
• type III ou polydystrophie pseudo-hurlérienne  [MIM 252 600, 252 605]: mutation du gène GNPTAB qui entraîne un déficit des sous-unités α et β de la N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase ou du gène GNTPG qui entraîne un déficit de la sous-unité γ de la N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase ; phénotype semblable au type II mais évolution moins sévère ; les anomalies squelettiques prédominent (type Morquio) ; petite taille  taille adulte entre 100 et 150 cm); opacités cornéennes, parfois insuffisance aortique ;
• type IV [MIM 252 650]: mutations du gène MCOLN1 en 19p13.3-p13.2 : incidence de 1/40.0000 dans les populations d’origine ashkénase, sinon rarissime) ; opacités cornéennes, rétinopathie et déficit mental; petite taille et microcéphalie mais absence de dysmorphie et d'anomalies squelettiques

Implications anesthésiques: 

Apnées obstructives du sommeil. Risque d’intabilité de l’articulation atlas-axis. Echographie cardiaque récente : pathologie valvulaire ? hypertension pulmonaire ? Difficulté de prise en charge des voies aériennes supérieures ; intubation difficile qui s’aggrave avec l’âge ; l’utilisation d’un masque laryngé n’est pas toujours facile. Prévoir plusieurs techniques : sonde nasopharyngée, vidéolaryngoscopie, fibroscope introduit dans un masque laryngé, bronchoscope rigide. Prévoir la présence d’un ORL spécialisé en pédiatrie.

Références : 

-         Baines DB, Street N, Overton JH. 
Anaesthetic implications of mucolipidosis. 
Paediatr Anaesth 1993; 3: 303-6.

-         Mahfouz AKM, George G, Al-Bahlani SS, Al Nabhani MZ. 
Difficult intubation management in a child with I-cell disease. 
Saudi J Anesth 2010; 4: 105-7.

-        Mallen J, Highstein M, Smith L, Cheng J. 
Airway management considerations in children with I-cell disease.  
Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2015; 79: 760-2. 

-        Dohrmann T, Muschol NM, Sehner S, Punke MA, Haas SA et al.
Airway management and perioperative adverse events in children with mucopolysaccharidoses and mucolipidoses : a retrospective cohort study.
Pediatr Anesth 2020 ; 30 : 181-90 

-        Scott-Warren VL, Walker R.
Perioperative management of patients with mucolipidosis II and III : lessons from a case series.
Pediatr Anesth 2021 ; 31 :260-7

Mise-à-jour: mars 2021