[MIM 266 920]

voir aussi Néphronophtise

(syndrome conorénal)

Rarissime. Transmission autosomique récessive. Fait partie des pathologies ciliaires ; semble due à une mutation de IFT140 en 16p13.3 qui intervient dans le transport intraciliaire des protéines. Proche du syndrome de Loken-Senior. 

 Association de :

• anomalie rétinienne : rétinite pigmentaire précoce et sévère, perte progressive de vision nocturne
• affection rénale : néphronophtyse, insuffisance rénale progressive
• dysplasie squelettique : épiphyses des phalanges en cône, petite taille
• ataxie cérébelleuse

Parfois: craniosynostoses, fibrose hépatique.

Implications anesthésiques: 

insuffisance rénale chronique, malvoyance

Références : 

-        Vanhoenacker FM, Van Hoeck K.  
MR findings of dysplastic hips in Saldino-Mainzer syndrome. 
JBR-BTR 2008; 91:21

-         Perrault I, Saunier S, Hanein S, Filhol E et al.
Mainzer-Saldino syndrome is a ciliopathy caused by IFT140 mutations. 
Am J Human Genet 2012; 90: 864-70.

Mise-à-jour janvier 2014