Fréquence : 1/35.000 à 1/100.000 naissances. ). Représente 1-2% des patients avec fente labiale ou labiopalatine. Fente labiale ou labiopalatine familiale de transmission autosomique dominante. Mutation du gène du gène IRF6 en 1q32-q41 (type 1, même gène que le syndrome des ptérygion poplité : voir ce terme); dans certains cas, les gènes WDR65 en 1p34 ou GRHL3 en 1p36.11 (type 52, environ 5% des cas) sont impliqués.
Associe de manière variable :
- une fente labiale, palatine ou labiopalatine
- à des anomalies de la lèvre inférieure : petits sinus dermiques, fistules ou dépressions médianes
- et parfois de la dentition : hypodontie dans 20 % des cas
- rarement : syngnathie (synéchies entre maxillaires supérieur et inférieur), malformation cardiaque, pieds bots, syndactylie, mamelons surnuméraires, maladie de Hirschsprung.
Phénotype très variable d'un individu à l'autre.
Implications anesthésiques:
fente labiopalatine
Références:
- Ghassibe M, Revencu N, Bayet B, Gillerot Y, Vanwijck R, Verellen-Dumoulin C, Vikkula M.
Six families with van der Woude and/or popliteal pterygiym syndrome : all with mutation in the IRF6 gene.
J Med Genet 2004 ; 41 : e15 - Geneviève D, Captier G, Blanchet C.
Syndromes avec fentes labiopalatines.
In Syndromes dysmorphiques coordonné par Lacombe D et Philip N, Collection Progrès en Pédiatrie, Doin 2013, p 261-82 - Denion E, Capon N, Martinot V, Pellerin P.
Neonatal permanent jaw constriction because of oral synechiae and Pierre Robin sequence in a child with Van der Woude syndrome.
Cleft Palate-Craniofac J 2002 ; 39 : 115-9 - Robbins A, Zarate YA, Hartzell LD.
Combined tongue-palate fusion with alveolar bands in a patient with Pierre Robin sequence and Van der Woude syndrome.
Cleft Palate-Craniofac J 2019 ; 56 : 123-6
Mise à jour: janvier 2019