Rare: 1/10 000 à 1/30.000 naissances. Chondrodysplasie d’origine sporadique dans 90% des cas ; transmission autosomique dominante dans les 10% restants d’une mutation gain de fonction du gène FGFR3 (chromosome 4) qui code pour un récepteur de facteur de croissance fibroblastique exprimé dans le cartilage de croissance.
On observe :
- un nanisme disproportionné :
1) tête de grande taille (macrocéphalie avec ventricules larges, parfois hydrocéphalie : un shunt ventriculo-péritonéal est nécessaire dans 3-5 % des cas) avec un front haut et une hypoplasie de l’étage moyen de la face ; fermeture retardée des sutures crâniennes (fontanelle antérieure ouverte jusque 5-6 ans)
2) une petite taille : taille moyenne adulte : 124 cm pour les femmes et 132 cm pour les hommes,
3) un thorax court et étroit,
4) des membres courts : raccourcissement rhizomélique
- une sténose du foramen jugulaire qui peut diminuer le retour veineux cérébral et contribuer à une hydrocéphalie
- une sténose du trou occipital (45 %) (flèche sur IRM ci-dessous) qui peut entraîner une hypertonie ou une hypotonie, une hydrocéphalie (17 %) et une compression médullaire (17%), et un risque accru de mort subite du nourrisson (2 à 3 % ; causes : apnées et/ou compression des artères vertébrales durant le sommeil) ; une chirurgie de décompression au niveau cervico-occipital peut être nécessaire dans les deux premières années; une instabilité de l’articulation atlas-axis est rare
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- des problèmes respiratoires durant le sommeil dus à l’association en proportions diverses de:
* apnées obstructives (69 %) liées à la présence d’amygdales et végétations de taille normale dans une cavité pharyngée étroite
* des apnées centrales (16 %)
* diminution du tonus des muscles dilatateurs du pharynx due à l’hydrocéphalie (sténose du foramen jugulaire)
* diminution du tonus des muscles dilatateurs du pharynx sans hydrocéphalie mais due à la sténose du canal de l’hypoglosse, avec ou sans sténose du trou occipital et souvent aggravée par un reflux gastro-oesophagien
* un reflux gastro-oesophagien
- un syndrome restrictif (petit thorax très compliant : respiration paradoxale fréquente chez le nourrisson) avec risque de cœur pulmonaire chronique si les problèmes d’apnées durant le sommeil ne sont pas corrigés
- une cyphose (83 %) dans l’enfance qui disparaît après un traitement par corset, une hyperlordose lombaire avec risque de canal lombaire étroit (43%) et de claudication médullaire (paresthésies à l’exercice qui cèdent au repos) mais aussi de vessie neurologique, paraparésie ou paraplégie. En cas de signes neurologiques, elle nécessite une décompression chirurgicale dans 33% des cas
- une déformation des côtes, parfois une scoliose ;
- un genu varum, une subluxation de la tête du radius avec limitation de l’articulation du coude
- des doigts courts et des mains en forme de trident (espacement important entre le 3ème et le 4ème doigt)
- une sténose du trou occipital qui peut entraîner une hydrocéphalie et une compression médullaire, et nécessiter une chirurgie de décompression au niveau cervico-occipital ; parfois instabilité de l’articulation atlas-axis
- une intelligence normale.
Abaque taille-poids pour les garçons (a) et les filles (b) (Orphanet J Rare Diseases, 2021; 16:522)
Problèmes principaux en fonction de l’âge:
- < 2 ans :
- troubles obstructifs durant le sommeil (> 50 %)
- obstruction chronique des voies aériennes supérieures et troubles de l’audition
- sténose du trou occipital : parfois compression du tronc cérébral et mort subite
- cyphose thoraco-lombaire
- 3-5 ans :
- apnées obstructives du sommeil
- genu varum
- parfois récidive de la sténose du trou occipital
- 6-18 ans
- sténose rachidienne symptomatique (10-20 %)
- apnées obstructives du sommeil
- genu varum
- douleurs chroniques (dos, membres inférieurs)
Traitements:
- en phase 3 : Vosoritide (analogue du CNP (C-type natriuretic peptide) 15 µg/kg en sous-cutané tous les jours.
- phase 1 ou 2:
* navepegritide: analogue du CNP (C-type natriuretic peptide): injection sous-cutanée hebdomadaire
* infigratinib: inhibiteur sélectif de FGFR1-3, p os
* meclizine: antihistaminique, p os
* SAR-442501: anticorps monoclonal dirigé contre FGFR3
* RBM -007: blocage récepteurs FGFR3 des fibroblastes
Ces traitements augmentent la croissance osseuse mais leurs effets à long terme et leurs interactions médicamenteuses potentielles sont encore inconnus.
Implications anesthésiques:
Prévoir une ventilation au masque et une intubation difficiles (tête relativement grosse, cou court, grosse langue, extension du cou limitée), rétrécissement des choanes, apnées du sommeil, syndrome restrictif, risque de compression médullaire au niveau de la charnière cranio-cervicale, foramen magnum étroit (positionnement très précautionneux). Diamètre du tube endotrachéal : choisir en fonction du poids plutôt que de l'âge ; risque important d’intubation bronchique.
Protéger la tête des mouvements brusque en flexion ou extension (coussins « avion » autour du cou) lors du transport ou du positionnement ; éviter de placer le nourrisson dans une balancelle.
Blocs neuraxiaux difficiles à réaliser : hyperlordose lombaire, parfois scoliose ; canal lombaire étroit : moins de LCR, risque accru de séquelles neurologiques après un bloc neuraxial.
Blocs nerveux périphériques : réalisables sous échoguidage.
Références :
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CONSENSUS d’expert pour la prise en charge:
La morbi-mortalité chirurgicale est plus élevée que dans la population normale et le risque de complications anesthésiques est très élevé : ces patients doivent donc être pris en charge dans des centres qui peuvent prendre en charge des complications vitales. C’est pourquoi : - un examen neurologique complet est nécessaire avant une AG ou une ALR - une imagerie (IRM ou CT scan) de toute la colonne vertébrale est recommandée, - une IRM en flexion/extension de la colonne cervicale est nécessaire s’il y a un doute sur la stabilité de celle-ci - une polysomnographie, des tests fonctionnels respiratoires (syndrome restrictif et ou obstructif) et une évaluation cardiaque (échographie) doivent être considérés avant une anesthésie - des anomalies morphologiques et fonctionnelles des voies aériennes supérieures, une diminution de la mobilité de la colonne cervicale et des anomalies trachéo-bronchiques augmentent la morbi-mortalité de l’anesthésie - une prémédication sédative peut être administrée avant une anesthésie - pour l’intubation, il faut avoir à disposition immédiate un vidéolaryngoscope et un fibroscope d’intubation - une trachéotomie peut être extrêmement difficile à réaliser chez ces patients, surtout en urgence ; il est important de repérer la position de la membrane cricothyroïdienne ( RX, échographie) avant l’anesthésie - l’extubation doit être de préférence réalisée en salle d’opération ; si ce ne peut être le cas, une équipe expérimentée doit être présente - chez les patients chez qui une fragilité de la moëlle épinière est possible (rachi à risque : cyphose importante, risque d’hypotension, chirurgie de longue durée, positionnement chirurgical difficile) un monitorage neurologique doit être réalisé durant toute procédure chirurgicale, et il est prudent d’éviter l’anesthésie péridurale Référence:
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Mise à jour: mai 2024