Achondroplasie 

[MIM 100 800] 

Rare: 1/10 000  à 1/30.000 naissances. Chondrodysplasie d’origine sporadique dans 90% des cas ; transmission autosomique dominante dans les 10% restants d’une mutation du gène FGFR3 (chromosome 4) qui code pour un récepteur de facteur de croissance fibroblastique exprimé dans le cartilage de croissance. On observe :

*         apnées obstructives liées à la présence d’amygdales et végétations de taille normale dans une cavité pharyngée étroite

*         diminution du tonus des muscles dilatateurs du pharynx due à l’hydrocéphalie (sténose du foramen jugulaire)

*         diminution du tonus des muscles dilatateurs du pharynx sans hydrocéphalie mais due à la sténose du canal de l’hypoglosse, avec ou sans sténose du trou occipital et souvent aggravée par un reflux gastro-oesophagien


Implications anesthésiques

Prévoir une ventilation au masque et une intubation difficiles (tête relativement grosse, cou court, grosse langue, extension du cou limitée), rétrécissement des choanes, apnées du sommeil, syndrome restrictif, risque de compression médullaire au niveau de la charnière cranio-cervicale, foramen magnum étroit (positionnement très précautionneux). Diamètre du tube endotrachéal : choisir en fonction du poids plutôt que de l'âge ; risque important dintubation bronchique.

Blocs neuraxiaux difficiles à réaliser : hyperlordose lombaire, parfois scoliose ; canal lombaire étroit : moins de LCR, risque accru de séquelles neurologiques après un bloc neuraxial.

Blocs nerveux périphériques : réalisables sous échoguidage.

Références :



       CONSENSUS dexpert pour la prise en charge:    

La morbi-mortalité chirurgicale est plus élevée que dans la population normale et le risque de complications anesthésiques est très élevé : ces patients doivent donc être pris en charge dans des centres qui peuvent prendre en charge des complications vitales.

Cest pourquoi :

-        un examen neurologique complet est nécessaire avant une AG ou une ALR

-        une imagerie (IRM ou CT scan) de toute la colonne vertébrale est recommandée,

-        une IRM en flexion/extension de la colonne cervicale est nécessaire sil y a un doute sur la stabilité de celle-ci

-        une polysomnographie, des tests fonctionnels respiratoires (syndrome restrictif et ou obstructif) et une évaluation cardiaque (échographie) doivent être considérés avant une anesthésie

-        des anomalies morphologiques et fonctionnelles des voies aériennes supérieures, une diminution de la mobilité de la colonne cervicale et des anomalies trachéo-bronchiques augmentent la morbi-mortalité de lanesthésie

-        une prémédication sédative peut être administrée avant une anesthésie

-        pour lintubation, il faut avoir à disposition immédiate un vidéolaryngoscope et un fibroscope dintubation

-        une trachéotomie peut être extrêmement difficile à réaliser chez ces patients, surtout en urgence ; il est important de repérer la position de la membrane cricothyroïdienne ( RX, échographie) avant lanesthésie

-        lextubation doit être de préférence réalisée en salle dopération ; si ce ne peut être le cas, une équipe expérimentée doit être présente

-        chez les patients chez qui une fragilité de la moëlle épinière est possible (rachi à risque : cyphose importante, risque dhypotension, chirurgie de longue durée, positionnement chirurgical difficile) un monitorage neurologique doit être réalisé durant toute procédure chirurgicale, et il est prudent déviter lanesthésie péridurale


Référence:
White KK, Bompadre V, Goldberg MJ, Bober MB, Cho T-J et al.  
Best practices in peri-operative management of patients with skeletal dysplasias.
Am J Med Genet 2017 ; 173A : 2584-95



Références :  

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-         Monedero P, Garcia-Pedrajas F, Coca I et al. 
Is management of anaesthesia in achondroplastic dwarfs really a challenge? 
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-         Berkowitz ID, Raja SN, Bender KS, Kopits SE.
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-         Van Hecke D, De Villé A, Vann der Linden P, Faraoni D. 
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-        Eiszner JR, ATanda A Jr, Rangavaljjula A, Theroux M.
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Mise à jour:  décembre 2017