Bardet-Biedl, syndrome de

[MIM 209 900210 350]

Prévalence : 1/130.000 (1/17.000 à Terre Neuve ou chez les Bédouins du Koweit). Syndrome polymalformatif de transmission autosomique récessive qui présente une grande hétérogénéité génétique : 14 gènes BBS ont été identifiés qui codent des protéines impliquées dans la fonction ciliaire.


Gène

synonyme

locus

BBS1


11q13

BBS2


6q22

BBS3


3p13

BBS4


15q21

BBS5


2q32

BBS6

MKKS

Syndrome de McKusick-Kaufman

20p12

BBS7


4q27

BBS8

TTC8

14q32

BBS9



BBS10



BBS11

TRIM32


BBS12



BBS13

MKS1


BBS14

CEP290



Ce syndrome est considéré maintenant comme une entité distincte du syndrome de Laurence-Moon (où il ny a pas de polydactylie) avec lequel il a longtemps été regroupé sous la dénomination de syndrome de Laurence-Moon-Biedl ou Laurence-Moon-Bardet-Bield.

Il associe:


Parfois anomalies ORL : épiglotte bifide

Lespérance de vie de ces patients est diminuée.


Critères de diagnostic clinique du syndrome de Bardet-Biedl : il faut 4 signes primaires ou 3 signes primaires et 2 secondaires


Signes primaires

Signes secondaires


Obésité

Anomalies rénales

Dystrophie rétinienne

Polydactylie post-axiale

Troubles dapprentissage

hypogonadisme


Hypertrophie ventriculaire gauche

Malformation cardiaque congénitale

Fibrose hépatique

Palais ogival / petites dents

Diabète sucré

Diabète insipide néphrogénique

Troubles du langage

Strabisme/cataracte/astigmatisme

Brachydactylie/syndactylie

Retard de développement

Ataxie/troubles de léquilibre

Spasticité modérée des membres inférieurs



Implications anesthésiques

Abord veineux difficile, obésité morbide, problèmes de comportement, apnées obstructives du sommeil, hypertension artérielle. Vérifier léchocardiographie (cardiomyopathie, hypertension artérielle pulmonaire ?) et la fonction rénale (greffe rénale dans ladolescence). Risque de ventilation au masque et dintubation difficiles qui augmente avec lâge. Risque de situs inversus abdominal et/ou thoracique


Références : 


Mise-à-jour janvier 2019