[MIM 209 900, 210 350]

Prévalence : 1/130.000 (1/17.000 à Terre Neuve ou chez les Bédouins du Koweit). Syndrome polymalformatif de transmission autosomique récessive qui présente une grande hétérogénéité génétique : 14 gènes BBS ont été identifiés qui codent des protéines impliquées dans la fonction ciliaire.

Ce syndrome est considéré maintenant comme une entité distincte du syndrome de Laurence-Moon (où il n’y a pas de polydactylie) avec lequel il a longtemps été regroupé sous la dénomination de syndrome de Laurence-Moon-Biedl ou Laurence-Moon-Bardet-Bield.

Il associe:

• une obésité, dès la petite enfance
• une rétinite pigmentaire : il s’agit en fait d’une dystrophie mixte des cônes et des bâtonnets qui entraîne la perte de la vision vers 20-30 ans ; de plus, myopie, glaucome, cataracte
• une hexadactylie post-axiale
• un retard mental modéré à sévère
• une atteinte rénale : troubles de la concentration et de l’acidification des urines entraînant parfois une polyurie avec polydypsie ; insuffisance rénale progressive nécessitant une transplantation rénale (90%)
• des problèmes cardiaques (66 %) : hypertrophie ventriculaire gauche, malformation congénitale, cardiomyopathie, hypertension artérielle pulmonaire ; ils peuvent être peu symptomatiques vu l’inactivité liée à l’obésité
• un hypogénitalisme chez le garçon et des malformations génitales chez la fille (atrésie vaginale, malformation de l’utérus ...)
• un risque élevé de situ inversus abdominal et/ou thoracique (voir hétérotaxie)

Parfois anomalies ORL : épiglotte bifide

L’espérance de vie de ces patients est diminuée.

Traitement : l’administration de setmélanotide par voie sous-cutanée semble améliorer l’hyperphagie.

Critères de diagnostic clinique du syndrome de Bardet-Biedl : il faut 4 signes primaires ou 3 signes primaires et 2 secondaires

Implications anesthésiques: 

Abord veineux difficile, obésité morbide, problèmes de comportement, apnées obstructives du sommeil, hypertension artérielle. Vérifier l’échocardiographie (cardiomyopathie, hypertension artérielle pulmonaire ?) et la fonction rénale (greffe rénale dans l’adolescence). Risque de ventilation au masque et d’intubation difficiles qui augmente avec l’âge. Risque de situs inversus abdominal et/ou thoracique

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Mise-à-jour juillet 2023