Cholestase intrahépatique progressive familiale

(Maladie de Byler, Primary Intrahepatic Familial Cholestasis ou PFIC)

Prévalence : 1/50.000 à 1/100.000. Transmission autosomique récessive. Cholestase familiale sévère, d'origine hépatocellulaire, avec voies biliaires intra- et extra-hépatiques normales.. Représente 10 à 15% des causes de cholestase chronique et environ 10% des indications de transplantation hépatique chez l'enfant. On distingue 5 types :

PFIC 1 et 2 : début dans les premiers mois ; prurit sévère avec taux sérique normal de γGT et de cholestérol ; traitement symptomatique : acide ursodéoxycholique ou diversion biliaire partielle, parfois transplantation hépatique

PFIC 3 : début dans l’enfance, taux sérique élevé de γGT et prolifération ductulaire à la biopsie. 

Certaines mutations du gène MYO5B en 18q21.1 [qui produisent également la maladie des inclusions microvillositaires de lintestin, voir ce terme] produisent une forme de cholestase intrahépatique avec taux sérique normal de γGT similaire au PFIC1 sans atteinte digestive.


Implications anesthésiques

vérifier la fonction hépatique et lhémostase. Lésions cutanées dues au prurit. Traitement à lacide ursodéoxycholique (10 mg/kg 3 à 4 x/jour). Cholestase sévère puis cirrhose biliaire. Epistaxis fréquentes.


Références : 

-        Müller G, Veyckemans F, Carlier M, Van Obbergh LJ, De Kock M, Sokal EM, Otte JB. 
Anaesthetic considerations in progressive familial intrahepatic cholestasis. 
Can J Anaesth, 1995; 42: 1126-33.

-        Gomez-Ospina N, Potter CJ, Xiao R et al.
Mutations in the nuclear bile acid receptor FXR cause progressive familial intrahepatic cholestasis.
Nature Communications DOI 10.103/ncomms10713.


Mise-à-jour décembre 2018