Marshall-Smith, syndrome de

Sporadique. Mutation du gène NFIX (19p13.3).

Association :

d'une avance staturale avec âge osseux avancé (dès la naissance) et croissance osseuse accélérée,
d'une dysmorphie faciale: micrognathie, narines antéversées, front proéminent, yeux exorbités,
d'un retard pondéral lié à des difficultés alimentaires sévères et d'un retard mental.

Susceptibilité aux infections respiratoires, laryngomalacie, larynx hypoplasique avec épiglotte courte, stridor, apnées obstructives, instabilité atlo-axoïdienne avec risque de compression médullaire, parfois atrésie choanale et scoliose. L'évolution sévère le plus souvent, avec décès dans les premières années de vie. Pour les patients qui survivent plus longtemps : puberté précoce, dilatation de l’aorte ascendante.

Implications anesthésiques:

Apnées obstructives. Intubation difficile. Instabilité de la colonne cervicale

Références :

Dernedde G, Pendeville P, Veyckemans F, Verellen G, Gillerot Y.
Anaesthetic management of a child with Marshall-Smith syndrome.
Can J Anaesth 1998; 45: 660-3.
Cullen A, Clarke TA, O’Dwyer TP.
The Marshall-Smith syndrome : a review of the laryngeal complications.
Eur J Pediatr 1997; 156: 463-4

Antila H, Laitip T, Aantaa R, Silvoniemi P, Pakkanen A.
Difficult airway in a patient with Marshall-Smith syndrome.
Paediatr Anaesth 1998; 8: 429-32.
Nakano M, Fujimoto M, Miyake S, et al.
General anesthesia in a patient with Marshall-Smith Syndrome.
J. Jpn. Dent. Soc. Anesthesiol. 2019;47:47–9.
Machotta A, Hoeve H.
Airway management and fiberoptic tracheal intubation via the laryngeal mask in a child with Marshall-Smith syndrome.
Pediatr Anesth 2008; 18: 341-2
Salik I, Barst S.
Traumatic globe rupture in a patient with Marshall-Smith syndrome.
J Clin Anesth 2019; 58: 47
Noguchi S, Saito J, Kawaguchi J, Kushikata T, Hirota K.
Successful respiratory management of a Marshall-Smith syndrome patient with a tracheo-innominate artery fistula.
JA Clinical Reports 2020 ; 6 : 37

Mise à jour juin 2023