[MIM 183 090]

(ASC2)

Prévalence 1 à 2/100.000. Transmission autosomique dominante avec pénétrance complète et phénomène d’anticipation (la maladie débute de plus en plus précocement de génération en génération) : la maladie est due à une expansion anormale de trinucléotides CAG dans le gène ATXN2 codant l’ataxine 2 (12q24.1). Un nombre répétitions de CAG supérieur à 32 entraîne la maladie. Un nombre de répétition supérieur à 100 entraîne une début très précoce (forme infantile ou juvénile).

Signes cliniques :

• ataxie cérébelleuse
• trémor postural
• aréflexie des membres supérieurs
• rétinite pigmentaire
• forme infantile : hypotonie, perte des acquis, épilepsie (hypsarythmie)

Implications anesthésiques: 

dysphagie (risque de fausse déglutition au réveil ?); spasticité; épilepsie

Références : 

-          Singh A, Faruq M, Mukerji M, Dwivedi MK, Pruthi S, Kapoor S.
Infantile onset spinocerebellar ataxia 2 (SCA2) : a clinical report with review of previous cases.
J Child Neurol 2014 ; 29 :139-44

Mise à jour: novembre 2016