[MIM 116 860, 603 284, 603 285]

(Hémangiome caverneux cérébral héréditaire)

Prévalence : 1-5/10.000.  En général sporadique mais 20% des cas sont héréditaires : dans ces cas, on retrouve la transmission autosomique dominante d’une mutation d’un des gènes CCM1 ou KRIT1 (7q21.2), CCM2 (chr 7), et CCM3 (chr 3).  

Malformation vasculaire consistant en l'existence de groupes de capillaires dilatés et regroupés en cavités juxtaposées. Ces grappes vasculaires se localisent principalement dans le cerveau. Le parenchyme cérébral entourant ces vaisseaux est strictement normal. La taille de ces vaisseaux va de 1 mm à plusieurs cm. Les vaisseaux augmentent en nombre et en taille avec le temps. En cas de forme sporadique, le cavernome est généralement unique. Dans les formes familiales, plusieurs cavernomes peuvent coexister, et des angiomes plans cutanés sont parfois associés.

Des cavernomes cérébraux héréditaires ont été décrits chez les jeunes enfants mais la majorité des manifestations surviennent entre 20 et 50 ans.  La malformation est asymptomatique dans 90 % des cas.

Les manifestations possibles dans les 10 % des cas symptomatiques sont :

- épilepsie (40-70%) 

- déficit neurologique localisé (35-50 %)

- céphalée (10-30%), parfois vomissements matinaux en cas d’hypertension intracrânienne

- hémorragie cérébrale.

Le diagnostic repose sur l'imagerie médicale (IRM).

Traitement : neurochirurgie, gammaknife

Implications anesthésiques: 

selon le mode de présentation : épilepsie, hémorragie cérébrale, chirurgie vasculaire intracérébrale

Références : 

• Reix G, Stoven C, Darcel I et al.
  Cavernome cérébral familial révélé par une épilepsie chez une fillette de 10 ans.
  Arch Pédiatr 2009 ; 16 : 1337-40.

Mise-à-jour novembre 2019