[MIM 601 200]

(syndrome de susceptibilité familiale au blastome pleuroplumonaire)

Syndrome qui prédispose au développement de tumeurs bénignes ou malignes suite à des mutations du gène DICER1 (14q32.13) qui encode l’endoribonucléase DICER de la famille des ribonucléases III.

L’endoribonucléase DICER est un des éléments du contrôle de la synthèse des microARN qui se lient à des brins d’ARNm pour en empêcher la lecture par les ribosomes et l’expression du gène concerné. Les mutations produisent soit une perte de fonction de gènes suppresseurs de tumeurs soit un gain de fonction de gènes oncogènes.

Les mutations sont transmises sur un mode autosomique dominant mais n’entraînent un syndrome cancéreux que s’il y a une mutation différente sur chaque allèle du gène (p ex, une mutation transmise et une mutation somatique de novo) (théorie du double hit).

Tumeurs associées à une mutation du gène DICER1 :

-        blastomes pleuroplumonaires

-        néphrome kystique (tumeur intrarénale peu ou pas vascularisée composée de kystes liquidiens) qui pourrait se transformer plus tard en sarcome anaplasique du rein

-        goître multinodulaire avec ou sans cancer

-        tumeurs ovariennes des cellules de Sertoli-Leydig

-        pinéaloblastome

-        syndrome GLOW (si mutation somatique seule) (voir ce terme)

-        certains rhabdomyosarcomes

-        certains neuroblastomes

Implications anesthésiques:

selon la tumeur et son traitement

Références :

-        Faure A, Atkinson J, Bouty A, O’Brien M, Levard G, Hutson J, Heloury Y.
DICER1 pleuropulmonary blastoma familial tumour predisposition syndrome: what the paediarric urologist needs to know.
J Pediatr Urol 2016; 12: 5-10.

-        Robertson JC, Jorcyk CL, Oxford  JT.
DICER1 syndrome: DICER1 mutations in rare cancers.
Cancers 2018; 10: 143; doi: 10.3390/cancers10050143

Mise à jour: avril 2019