[MIM 149 730]

(syndrome LADD, syndrome LARD, syndrome de Levy-Hollister)

Incidence: < 1/106. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène FGFR3 (4p16.3), FGFR2 (10q26.13) ou FGF10 (5p12).

Association de:

• hypoplasie, atrésie ou aplasie des voies lacrymales: épiphora ou conjonctivite chronique
• hypoplasie ou aplasie des glandes parotides et sous-maxillaires: xérostomie, caries dentaires
• hypodontie et microdontie: éruption tardive, hypoplasie modérée de l’émail, incisives latérales petites ou absentes
• anomalies de l’oreille externe: pavillons en cupule, surdité neuro-sensorielle ou mixte
• anomalies des doigts: aplasie, hypoplasie ou duplication du pouce; pouce triphalangé; syndactylie; clinodactylie

Le syndrome LARD (lacrymo-auriculo-radio-dental) a été proposé en tant qu'autre acronyme étant donné qu'une aplasie unilatérale radiale et une synostose radio-cubitale ont aussi été décrites. 

Implications anesthésiques: 

dents fragiles

Références : 

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Mise-à-jour octobre 2021