(Syndrome de Bloch-Sulzberger, syndrome de Bloch-Siemens)
Prévalence : environ 0,7/100.000. Cas sporadiques ou transmission dominante liée à l'X d’une mutation du gène NEMO (NF-êB essential modulator) désormais appelé IKBKG en Xq28. Dysplasie ectodermique multisystémique rare, habituellement létale chez le garçon, sauf en cas de 47 XXY. Se manifeste par un ensemble de manifestations cutanées débutant en période néonatale et aboutissant à une hyperpigmentation avant 1 an.
La dermatose évolue en 4 stades :
1) érythématobulleux (premières semaines): érythème et vésicobulles, qui suivent les lignes de Blashko au niveau des membres, en tourbillon au niveau de la tête
2) verrucholichénoïde (2 à 8 semaines de vie): lésions hypertrophiques, verruqueuses ou lichénoïdes ;
3) pigmentaire (de 6 à 12 mois jusqu’à l’âge adulte): de disposition particulière (tourbillons, jets d'eau) ou linéaire, mieux visible en lumière de Wood
4) involutif (adulte): atténuation des plaques pigmentées et apparition de plaques achromiques.
Il y a aussi une alopécie et une dysplasie unguéale.
Il existe des atteintes extracutanées dans 50-80 % des cas :
- yeux (35 %): opacités cornéennes, cataracte, uvéite, nystagmus, décollement de la rétine, atrophie optique
- système nerveux central (30 %) : syndrome pyramidal, ataxie cérébelleuse, retard mental, épilepsie (30 %), accidents vasculaires cécrébraux
- dents : anodontie partielle, caries, palais ogival, parfois fente palatine
- rare : cardiopathie, quelques cas d’hypertension artérielle pulmonaire rapidement fatale, hémiatrophie faciale
Il existe une prédisposition au rétinoblastome, au néphroblastome et à la leucémie myéloïde.
Implications anesthésiques:
protection des yeux. Peau fragile dans les zones atteintes par la dermatose : éviter d’utiliser des pansements adhésifs, et les remplacer par des pansements siliconés. Accès veineux périphérique difficile. Risque d’intubation difficile (dents). Anesthésie de l'enfant épileptique. Echographie cardiaque. Corticothérapie.
Références:
- Yasuda K, Minami N, Yoshikawa Y, Taketani T et al.
Fatal pulmonary arterial hypertension in an infant girl with incontinentia pigmenti.
Pediatr Internat 2016; 58 : 394-7
- Batson R, Keeling BH, Diaz LZ.
Incontinentia pigmenti.
J Pediatr 2016; 176: 218.
- Atallah V, Meot M, Kossorotoff M, Galmiche-Rolland L et al.
A case of reversible pulmonary hypertension associated with incontinentia pigmenti.
Pulm Circulation 2018; doi : 10.1177/2045894018793983
- Sugur T, Kavakli AS,Metiyurt HF.
Anaesthesia and orphan disease :a child with incontinentia pigmenti.
Eur J Anaesthesiol 2020 ; 37 : 141-3
- Glade DC, Sitabkhan AZ, Osswald SS.
Spreading vesicles in a neonate.
J Pediatr 2020 ; 219 ; 275-6.
- Baig SM, Shah SP.
The anesthetic challenges of caring for a pediatric patient with incontinentia pigmenti.
A&A Practice 2021; 15:e01384
Mise-à-jour: février 2021