[MIM 617 493]

Acronyme en anglais de NEurodevelopmental Disorder with Involuntary Movements.

Rarissime. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène GNAO1 (16q13). D’autres mutations de ce gène produisent l’encéphalopathie épileptique infantile précoce 17 (voir syndrome d’Ohtahara) ou l’encéphalopathie GNAO1 (voir ce terme).

Présentation clinique :

-        retard de développement qui apparaît dans la petite enfance

-        mouvements involontaires (chorée, athétose) parfois sévères et hyperkinétiques, souvent exacerbés par le stress, la fièvre ou une infection intercurrente

-        IRM cérébrale en général normale (corps calleux fin)

-        parfois épilepsie

Les troubles du mouvement sont parfois améliorés par le topiramate ou la stimulation cérébrale profonde.

Implications anesthésiques: 

retard de développement, polyhandicap sévère, épilepsie

Références : 

-        Saitsu H, Fukai R, Ben-Zeev B, Sakai Y, Mimaki M et al.
Phenotypic spectrum of GNAO1 variants: epileptic encephalopathy to involuntary movements with severe developmental delay.
Eur J Hum Genet 2016; 24: 129-34.

 Mise-à-jour: janvier 2020