[MIM 601 362]

(monosomie 10p, microdélétion chromosome 10)

Rare. Anomalie chromosomique en général de novo qui consiste en la délétion de la partie terminale du bras court du chromosome10 : le phénotype dépend de la taille de la délétion. Elle est souvent associée à une phénocopie du syndrome de Di George  (DGS)  (voir CATCH22) ou délétion 22q11 (avec déficit immunitaire, hypocalcémie et hypoparathyroïdie) : on parle alors de DGS2.

Association de :

• dysmorphie faciale : bosses frontales saillantes, fentes palpébrales courtes orientées en bas et en-dehors, oreilles petites et mal implantées, fente palatine, micrognathie, cou court
• retard psychomoteur
• malformation cardiaque : bicuspidie aortique, CIA, VIV, sténose pulmonaire , coarctation de l’aorte
• malformations urogénitales : aplasie ou hypoplasie d’un rein, malformation des uretères, hypospade, hypoplasie scrotale
• et parfois : microcéphalie, hypoplasie des bulbes olfactifs, surdité, malformation des membres supérieurs.

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque ; vérifier la fonction rénale ; risque d’intubation difficile ; retard mental.

Références : 

-        Faivre L, Vekemans M. 
Délétion 10pter. 
Encyclopédie Orphanet décembre 1997.

Mise-à-jour avril 2013