[MIM 605 899]

Maladie métabolique très rare du métabolisme de la glycine due à un déficit en l'une des 4 enzymes mitochondriales (protéines P, H, T ou L) responsables de la transformation de la glycine en CO2, ammonium et acide tétrahydrofolique. La glycine est un neurotransmetteur inhibiteur au niveau du tronc cérébral et de la moelle mais excitateur au niveau du cortex cérébral (effet adjuvant au niveau des récepteurs NMDA) ; de plus, elle joue un rôle dans la synthèse des porphyrines, d’autres acides aminés et des purines.

Clinique : on distingue 3 formes cliniques :

• forme néonatale : la plus fréquente. Dès les premiers jours de vie ; hypotonie, apnées, coma, crises convulsives souvent accompagnées de hoquet ; EEG : signes de burst-suppression puis transformation en hypsarythmies ; décès fréquent dans la petite enfance ; les survivants souffrent de microcéphalie, de retard mental, d’épilepsie et de myoclonies. Anomalies parfois associées : absence du corps calleux, kystes de la fosse postérieure, démyélinisation ;
• forme à début tardif : signes neurologiques aspécifiques apparaissant dans l’enfance ;
• forme néonatale transitoire : les taux de glycine dans le sang et le LCS sont élevés mais reviennent à la normale après quelques semaines : rôle probable d'une immaturité enzymatique transitoire.

Traitement : restriction protéique pour diminuer l’apport en glycine ; benzoate de Na pour en faciliter l’élimination urinaire, kétamine et dextrométhorphan pour améliorer les signes neurologiques et le comportement.

Implications anesthésiques: 

Risque de dégradation neurologique périopératoire : assurer une hydratation et un apport calorique optimaux ; la kétamine (8 mg/kg/j p os) et le N2O, par leur effet anti-NMDA, sont probablement un bon choix.

Références : 

• Liu C-M, Fan S-Z. 
  Glycine encephalopathy and delayed emergence from anesthesia. 
  Anesth Analg 2006; 103:1631.
• August DA, Nguyen HG.
  Nitrous oxide for glycine encephalopathy. 
  Pediatr Anesth 2010; 20: 974-6.

Mise-à-jour septembre 2010