Ne pas confondre avec le syndrome de Goldberg-Shprintzen, qui est une microcéphalie souvent associée à une maladie de Hirschsprung !
Incidence : < 1/106. Transmission autosomique dominante mais apparition sporadique dans 25% des cas de mutations du gène SKI (1p36).
Association
- d’un phénotype marfanoïde : arachnodactylie, dilatation aortique, déformations thoraciques (pectus excavatum ou carinatum) , scoliose, hyperlaxité ligamentaire
- d’une craniosynostose : dolichocéphalie
- d’une dysmorphie faciale : hypoplasie maxillaire avec rétrognathie, palais ogival, front bombant, hypertélorisme, fentes palpébrales orientées vers le bas, oreilles bas implantées
- d’anomalies cardiaques : CIA, CIV, prolapsus de la valve mitrale avec ou sans régurgitation, dilatation progressive de l’aorte (80%)
- hernies pariétales
- d’anomalies des vertèbres C1 et C2 ; parfois hydrocéphalie et malformation d’Arnold-Chiari (voir ce terme)
- un retard mental léger est souvent présent
Implications anesthésiques:
voir syndrome de Marfan ; risque d’intubation difficile. Dure-mère fragile.
Références :
- Gupta AK, Divekar DS, Shah B, Dhulkhed VK.
Anesthetic management of a rare case of Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome.
Pediatr Anesth 2010; 20 : 771-3. - Castro-Aleman AM, Bolaños-Guzman DP, Maillard-Olvera J, Torres-Maldonado AS.
Regional anesthesia in a patient with Shprintzen-Goldberg syndrome: a case report.
A&A Practice 2023;17:e01667
Mise-à-jour: avril 2023