[MIM 255 310, 300 580]

Très rare.

Peut être produite par une mutation du gène:

• TPM3 (1q21.3) (25-50 %) qui code la tropomyosine 3; transmission autosomique dominante ou récessive
• RYR1 (19q13.2)(20 %) qui code le récepteur de la ryanodine; transmission autosomique récessive
• ACTA1 (1q42.13) qui code l’actine á1; transmission autosomique dominante ou récessive
• SELENON (1p36.11) qui code la sélénoprotéine N;transmission autosomique dominante ou récessive
• MYH7 (14q11.2) qui code la chaîne lourde 7 de la myosine; transmission autosomique dominante
• MYL2 (12q24.11); transmission autosomique récessive
• ZAK (2q31.1); transmission autosomique récessive.

A l’examen histologique les fibres musculaires sont de taille inégale : le diamètre des fibres de type 1 est plus petit que celui de celles de type 2 de 30 à 40 %.

Faiblesse musculaire généralisée dès la période néonatale ou d’apparition plus tardive. Entraîne souvent une insuffisance respiratoire modérée à sévère avec atteinte faciale, bulbaire et ophtalmoplégie. Une scoliose et des rétractions musculaires apparaissent rapidement.

Implications anesthésiques: 

à considérer comme à risque d’hyperthermie maligne

Références : 

• Christiaens F, Van den Bergh PYK. 
  Les myopathies congénitales. 
  Louvain Med 2014 ; 133 : 478-90.
• North K, Wang C, Clarke N, Jungbluth H, Vainzof M, Dowling J et al. 
  Approach to the diagnosis of congenital myopathies. 
  Neuromuscul Disord 2014 ; 24 : 97-116.  
• Benarroch L, Bonne G, Rivier F, Hamroun D.
  The 2020 version of the gene table of neuromuscular disorders.
  Neuromusc Dis 2019 ; 29 : 980-1018 ou  http://www.musclegenetable.fr.

Mise-à-jour juin 2021