HHH, syndrome

[MIM 238 970]

(Syndrome triple H, Hyperornithinémie- Hyperammoniémie-Homocitrullinurie)

Acronyme en anglais de Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria.  Très rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène ORNT1 ou SLC24A15 en 13q14. Plus fréquent chez les Canadiens d’origine française. Pathologie du cycle de l’urée due à un trouble de l’importation de l’ornithine dans la mitochondrie. Il en résulte un déficit fonctionnel secondaire en ornithine transcarbamylase (voir ce terme) et en ornithine aminotransférase.



Le diagnostic est parfois posé à l'occasion d'une décompensation brutale lors d'un épisode infectieux (pseudo syndrome de Reye). Principe de base du traitement : prévention de l'hyperammoniémie par un régime pauvre en protéines (la teneur en protéines est adaptée en fonction de l'âge pour tenir compte de la croissance et doit être diminuée en cas d'infection ou de stress important comme une chirurgie pour limiter le catabolisme protéique et la formation de NH4 ; de plus, il faut souvent ajouter du benzoate de Na (0,25 g/kg/j), du phénylbutyrate de Na (0,25 g/kg/j) qui stimulent des voies métaboliques alternatives et diminuent la synthèse de NH3.


Implications anesthésiques


Références : 

-        Baumgartner MR, Valle D. 
Disorders of ornithine metabolism, 
In  Inborn Metabolic Diseases, 5th edition by Saudubray, van den Berghe & Walter, p 323-32, Springer 2012 

-        Del Rio C, Martin-Hernandez E, Ruiz A, Quijada-Fraille P, Rubio P.
Perioperative management of children with urea cycle disorders.
Pediatr Anesth 2020; 30:780-91.


Mise-à-jour septembre 2020