[MIM 184 900]

(syndrome de la peau parcheminée, congenital fascial dystrophy, SSS acronyme en anglais de Stiff Skin Syndrome )

Incidence < 1/106. En général sporadique mais quelques cas de forme familiale avec transmission autosomique dominante d’une mutation du gène FBN1 en 15q21.1 qui encode la fibrilline et perturbe l’expression de Tâ4 (transforming growth factor- â) ont été décrits. D’autres mutations de ce gène provoquent le syndrome de Marfan, la dysplasie géléophysique et la dysplasie acromicrique).

Une fibrose progressive, non-inflammatoire, de certaines régions du tissu sous-cutané apparaît dans l’enfance : ces zones ont une consistance pierreuse et sont recouvertes de peau d’aspect parcheminé (d’où le nom en français) ou plus souvent d’une hypertrichose.

Sur base de l’âge d’apparition moyen et de la distribution des lésions, on distingue :

• une forme généralisée : âge moyen de début 1,6 ans ; affection lentement progressive, caractérisée par une peau très dure attachée fermement aux tissus sous-jacents, une hypertrichose légère et une hyperpigmentation au niveau des zones cutanées affectées (surtout dorso-lombaire), ainsi qu'une limitation de la mobilité articulaire (affectant principalement les grosses articulations et les ceintures) et des contractures de flexion. Une lipodystrophie (perte de graisse sous-cutanée), des nodules cutanés peuvent être associés (affectant surtout les articulations interphalangiennes distales), ainsi qu’une neuropathie diffuse d'enclavement, une scoliose, une marche sur la pointe des pieds et un thorax étroit. Un syndrome pulmonaire restrictif, une petite taille et un retard de croissance sont également observés.

une forme segmentaire : âge moyen de début 4,1 ans ; atteinte unilatérale ou non-symétrique, sans restriction de la mobilité d’une articulation

Histologie : faisceaux de collagène épais qui remplacent certaines parties de la graisse sous-cutanée ; dépôts importants de mucine dans le tissu conjonctif ; les fibres élastiques sont préservées mais étirées et épaissies ; des zones de tissu adipeux sain sont encerclées par des faisceaux de collagène.

Traitements :

-        PUVA thérapie

-        essais du mycophénolate mofétil (immunosuppresion) dans les formes localisées.

Diagnostic différentiel : sclérodermie, Morphée

Implications anesthésiques: 

intubation et ventilation au masque possiblement difficile (articulation temporomandibulaire) ; un cas décrit où la curarisation a accentué la difficulté de ventilation au masque ; syndrome restrictif ; petite taille ; en cas d’atteinte périarticulaire, le positionnement du patient peut être difficile. Risque majoré de compression nerveuse.

Références : 

• Myers KL, Mir A, Schaffer JV, Meehan SA, Orlow SJ, Brinster NK.
  Segmental stiff skin syndrome: a distinct clinical entity.
  J Am Acad Dermatol 2016:75: 163-8
• Liu T, McCalmont TH, Frieden IJ, Williams ML, Connolly K, Gilliam AE.
  The stiff skin syndrome: case series, differential diagnosis of the stiff skin phenotype, and review of the literature.
  Arch Dermatol 2006; 144: 1351-9
• Kiss EE, Alex G, Chandran N, Olomu P.
  Anesthetic implications of a pediatric patient with stiff skin syndrome : a case report.
  Pediatr Anesth 2020 ; 30 :1149-51.

Mise-à-jour octobre 2020