[MIM 310 400]

Prévalence : 1-9/1.106. Forme de myopathie centro-nucléaire sévère (voir ce terme) et liée à l’X. Mutation du gène MTM1 en Xq27.3-q28 qui code la myotubularine. Elle est parfois associée à une anomalie de développement des organes génitaux (phénomène de gènes contigus [MIM 300 219].Les femmes porteuses de la mutation peuvent présenter un phénotype de gravité variable.

A l’examen histologique, les noyaux des cellules musculaires sont rassemblés au centre et non sous le sarcolemme ; de plus les fibres musculaires gardent un aspect immature, en tube (« myotube »). Il n’y a pas d’atteinte du muscle cardiaque.

Hypotonie néonatale majeure avec diplégie faciale, insuffisance respiratoire majeure et troubles de déglutition. Souvent décès rapide.  Souvent : macrosomie, avec une taille supérieure au 90e percentile et périmètre crânien augmenté: facies allongé ; ophtalmoplégie externe. Une sténose du pylore et des hémangiomes caverneux du foie ont été rapportés dans quelques cas de survie prolongée.

Pour les cas qui survivent jusqu’à l’adolescence : scoliose, ankylose temporo-mandibulaire, trachéotomie et ventilation nocturne puis continue

Implications anesthésiques: 

étant donné la présentation histologique similaire à une myopathie centronucléaire, prise en charge d’un patient à risque d’hyperthermie maligne tant qu’une mutation du gène RYR1 n’est pas exclue ; risque de rhabdomyolyse en cas d’administration de succinylcholine et ou d’un halogéné ; monitorage difficile de la curarisation (masse musculaire réduite) et de la décurarisation

Références : 

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Mise-à-jour juin 2024