[MIM 227 600]

(Déficit congénital en Facteur Stuart, Déficit congénital en Facteur Stuart-Prower)

Prévalence estimée à 1/500.000, plus fréquent dans les  populations où le risque de consanguinité est important. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène F10 en 13q34 qui entraîne un déficit quantitatif ou qualitatif en FX (prothrombinase). La tendance aux saignements varie e fonction de la sévérité du déficit : on distingue,

• forme sévère : taux < 10 %
• forme modérée : taux de 10-40 %
• forme mineure : taux > 40 %

Les formes sévères se révèlent cliniquement dans le premier mois de vie : hémorragie à la chute du cordon, hémorragie digestive, hémorragie intracrânienne. Les autres formes : épistaxis, ménorragies, hémarthroses, hémorragie post-opératoire, hématomes post-traumatiques importants.

Diagnostic : TCA élevé, INR élevé, faible taux de FX

Traitement : en fonction de l’importance du saignement,

-        saignement modéré ou superficiel : antifibrinolytique (acide tranexamique) local ou systémique

-        saignement important : idéalement, concentré de FX de manière à obtenir une concentration plasmatique de 10-20 UI/dl (10-35 %), sinon PFC ou PPSB (risque de complications thrombotiques)

Implications anesthésiques: 

suivre l’avis du spécialiste en hémostase; thromboélastographie

Références : 

-         Diesch T, von der Weid NX, Schifferli A, Khüne T.
Intracranial hemorrhage as the first manifestation of severe congenital Factor X deficiency in a 20-month-old male: case report and review of literature.
Pediatr Blood Cancer 2016; 63: 1300-4.

-        Yen CB, Katz DJ.
Management of Factor X deficiency for vaginal delivery in a parturient : a case report.
A&A Practice 2021 ; 15 : e01405

Mise-à-jour mars 2021