[MIM 259 450, 609 220]

Prévalence: < 1/106. Transmission autosomique récessive. Association de signes d’ostéogenèse imparfaite et d’arthrogrypose (voir ces termes).

On distingue:

• type 1: mutation du gène FKBP10 (17q21.2)
• type 2: mutation du gène PLOD2 (3q24)

Ces gènes codent pour la lysyl-hydroxylase télomérique spécifique de l’os.

Clinique:

• fragilité osseuse et ostéoporose
• contracture progressive des articulations
• petite taille
• scoliose
• parfois: ptérygium

Implications anesthésiques: 

risque de fractures. Des cas d’utilisation de l’ALR ont été décrits dans le cadre de l’ostéogenèse imparfaite: caudale, rachianesthésie, péridurale lombaire (avec ou sans repérage échographique préalable), blocs nerveux périphériques Les blocs périmédullaires peuvent être compliqués du fait des déformations  (scoliose)..

Pas de risque d'hyperthermie maligne: l’hyperthermie et l’acidose métabolique peropératoires autrefois attribuées à une augmentation du métabolisme des ostéogenèses imparfaites ne sont pas retrouvées dans les séries récentes de patients.

Références : 

Mise à jour  mars 2018