[MIM  230 500, 230 600, 230 650]

(syndrome de Landing, syndrome pseudo-Hurler, maladie de Morquio type B)

Rare : 1/100.0000 à 1/200.000 mais plus fréquente au Brésil, à Malte et dans les populations roms. Maladie lysosomiale due à un déficit en β-galactosidase acide, ce qui entraîne une accumulation progressive de ganglioside GM1 dans le système nerveux central, mais aussi d’oligosaccharides contenant du galactosyl et du kératan sulfate dans d’autres tissus. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène GLB1 en 3p21.pter

La présentation clinique dépend de l’activité résiduelle de l’enzyme. On distingue 3 formes :

• forme juvénile précoce (type I ou maladie de Landing) : déficit quasi complet, début avant 6 mois

*  détérioration neurologique précoce : hypotonie majeure, encéphalopathie 

* dysmorphie faciale : front proéminent, épicanthus, ensellure de la base du nez, mircorétrognathisme, hypertrophie gingivale, macroglossie, œdème des paupières et des extrémités ; apnées obstructives du sommeil

*  hépatosplénomégalie, hernies

* anomalies squelettiques : au début, hypertrophie du périoste avec déminéralisation osseuse ; plus tard,  image de dysostose multiple (diaphyses larges, vertèbres cunéiformes, anomalies des épiphyses), cyphose dorsale

*  tache maculaire rouge cerise au fond d’œil : cécité après quelques mois

*  lymphocytes vacuolés, cellules spumeuses dans la moelle

*  parfois : fibroélastose cardiaque ou troubles du rythme supraventriculaire ; valvulopathie cardiaque possible

* décès habituel dans les 2-3 premières années de vie

• forme juvénile tardive (type II) : début habituel entre 1 et 5 ans ; détérioration mentale, ataxie et paraplégie spastique ; atteinte oculomotrice, parfois épilepsie ; parfois anomalies rétiniennes ; atteinte viscérale discrète mais image radiologique de dysostose ; décès vers 10 ans
• forme adulte ou chronique (type III) : âge de début de 3 ans à l’âge adulte ; encéphalopathie lentement progressive  avec dystonie et dysarthrie : parfois signes de Parkinson juvénile ; discrètes anomalies squelettiques (vertèbres ovoïdes) mais parfois aspect de maladie de Morquio typeB dans l’enfance.

Traitement : symptomatique ; des essais de traitement avec du miglustat sont en cours pour les types II et III.

Implications anesthésiques:

selon le type de présentation,

• type I : échocardiographie, difficultés pour intubation et le contrôle des voies aériennes au masque facial ; accès veineux difficile, apnées obstructives ; retard mental avec surdité et cécité (voir maladie de Hurler)
• type II : retard mental, paraplégie spastique, parfois épilepsie
• type III : encéphalopathie chronique, parfois démence

Références : 

Mise-à-jour mars 2013