[MIM 500 011, 600 462, 613 561]

Acronyme en anglais de Myopathy, Lactic Acidosis, Sideroblastic Anemia

Prévalence estimée à < 1/106. Cytopathie mitochondriale due à une mutation du gène PUS1 (12q24.33) qui code la pseudopurine synthase ou du gène YARS2  qui code une tyrosyl-ARNt transférase mitochondriale : ces mutations entraînent une dysfonction de l’ARNt mitochondrial. Cela provoque une diminution d’activité des complexes 1 et 4 de la chaîne respiratoire et l’apparition d’inclusions paracrystallines dans les mitochondries.

Présentation clinique :

• anémie sidéroblastique précoce
• acidose lactique
• troubles digestifs ; problèmes alimentaires
• plus tard : myopathie (nécessitant rapidement une ventilation nocturne non-invasive)
• parfois cardiomyopathie

Implications anesthésiques: 

voir cytopathies mitochondriales

Références : 

• Shahni R, Wedatilake Y, Cleary MA, Lindley KJ, Sison KR, rahman S.
  A distinct mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia (MLASA) phenotype associates with YARS2 mutations.
  Am J Med Genet  Part A 2013; 161A: 2334-8.

Mise-à-jour janvier 2017