[MIM 257 920]

Voir aussi syndrome 3MC.

Très rare. Transmission autosomique récessive. Association de plusieurs anomalies congénitales. Les anomalies faciales sont typiques : hypertélorisme, fente labiopalatine, ptose palpébrale et hypoplasie du malaire, micrognathie et dents proéminentes. Problèmes d’audition, retard de développement physique (poids et taille), scoliose.

Parfois : malformation cardiaque, omphalocèle ; micropénis, aplasie rénale, anomalies de la région sacrée (fossette sacrococcygienne, appendices cutanés). 

Implications anesthésiques: 

intubation difficile ; exclure malformation cardiaque ; difficultés de réalisation d’un bloc neuraxial  (échographie sacrée, scoliose thoraco-lombaire)

Références : 

• Kiernan F, Crowe S. 
  Malpuech syndrome : implications for anesthetic management. 
  Pediatr Anesth 2010 ; 20 : 370-1.
• Geneviève D, Captier G, Blanchet C. 
  Syndromes avec fentes labiopalatines. 
  In Syndromes dysmorphiques  coordonné par Lacombe D et Philip N, Collection Progrès en Pédiatrie,  Doin 2013, p 261-82.

Mise-à-jour février 2017