(Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine)
Acronyme en anglais de "Ectrodactyly-Ectodermal dysplasia-Clefting".
Très rare : 1/90.000. Transmission autosomique dominante avec pénétrance incomplète et expressivité variable :
- dans 90% des cas, d’une mutation du gène TP63 en 3q27 : EEC 3 ; d’autres mutations de ce gène causent des syndromes très proches comme AEC, ADULT, Rapp-Hodgkin ou Lim-Mammary syndrome (voir ces termes)
- ou d’une mutation d’un gène en 7q11.2 : EEC 1 ; on y retrouve également des malformations de l’oreille (pavillon, moyenne et interne).
Quand il est complet, ce syndrome polymalformatif associe :
- une ectrodactylie ("pinces de homard"), avec ou sans syndactylie des mains et des pieds
- une dysplasie ectodermique avec hypopigmentation, cheveux épars et fins, hypohidrose par absence ou rareté des glandes sudoripares ; des anomalies dentaires : dents petites et fragiles : des anomalies oculaires : imperforation des canaux lacrymaux, photophobie, entropion ; dysplasie des ongles
- une fente labiale ou palatine,
Parfois : atrésie des choanes, anomalies urogénitales: agénésie rénale ou uréthrale, hydronéphrose ; sténose anale ; hypoplasie du thymus (avec déficit immunitaire dans ces cas) ; déficit en hormone de croissance ou panhypopituitarisme
Implications anesthésiques:
Dysrégulation thermique (hyper- ou hypothermie). Dentition fragile. Protection oculaire. Vérifier fonctions endocrine et rénale.
Références :
- Mizushima A, Satoyoshi M.
Anaesthetic problems in a child with ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate. The EEC syndrome.
Anaesthesia 1992; 47:137-40.
- Batra P, Duggal R, Parkash H.
EEC syndrome: a case report.
J Indian Soc Pedo Prev Dent 2003; 21: 75-8.
- Sharma D, Kumar C, Bhalerao S, Pandita A, Shastri S, Sharma P.
Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, cleft lip and palate (EEC syndrome) with Tetralogy of Fallot: a very rare association.
Frontiers in Pediatrics 2015; 3: article 51, doi 103389/fped.2015.00051
Ectrodactylie d’un pied
Mise-à-jour août 2015