Rare : < 1/106 . Dystrophie musculaire distale. Transmission autosomique récessive d’une mutation du :

• gène DYSF (2p13.2) : MMD1 [MIM 254 130] plus fréquente dans les populations juives libyennes et israéliennes, et les populations italiennes et espagnoles
• gène à déterminer en 10p : MMD2 [MIM 613 318], très rare, présentation asymétrique
• gène ANO5 (11p14.13) : MMD3 [MIM 613 319]

Age d'apparition de la maladie entre 15 et 30 ans (médiane 19 ans). Atrophie musculaire généralement symétrique, des muscles du mollet (soléaire et gastrocnémien), ce qui entraîne des difficultés pour la locomotion ou monter les escaliers. Myalgies induites par l'exercice. Au fur et à mesure de l'évolution de la maladie, les patients développent une faiblesse des jambes et des bras proximaux à des degrés divers. CPK très élevées.

Implications anesthésiques: 

comme dans toute dystrophie musculaire, il est recommandé d’éviter les halogénés et la succinylcholine, et de réaliser une TIVA à base de propofol.

Références : 

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Mise-à-jour juin 2021